来源：神经内科 发布时间：2024-03-07 编辑：谭凌宇校对：曾雨珊 审核：蓝飞燕浏览： 次
渐冻症，又称肌萎缩侧索硬化，属于罕见病—运动神经元病中最多见的亚型。多发生在中老年人中。
该病可导致肌肉无力、肌萎缩和肌颤动，并引起呼吸、吞咽和交流等功能的损害，最终导致患者死亡。疾病控制不佳时，平均生存期为3~5年，预后较差。
在欧美，渐冻症的年发病率约为2-3/10万人，高峰发病年龄为50-75岁。在中国，肌萎缩侧索硬化的发病率约为0.6/10万人，患病率约为3.1/10万人。
渐冻症发病原因尚不清楚，可能与基因缺陷、兴奋性氨基酸的毒性作用、线粒体异常以及蛋白质稳态失衡等因素有关。值得注意的是，大约有10%的病例是家族性遗传的，因此如果家族中有肌萎缩侧索硬化患者，可能会增加患病的风险。
（1）肌无力：手指不灵活、无力。
（2）肌萎缩：手指肌肉萎缩，导致双手呈鹰爪形。
（3）肌束颤动：肌肉有跳动感。
（4）延髓麻痹：言语困难、发声不佳和进食困难。
（5）其他症状可能包括：
认知功能障碍：学习、记忆障碍，失语、失用、失认等。
额颞叶痴呆：过激行动、对日常活动不感兴趣、过度在意自己的所作所为、烦躁或易怒。
（6）可能引发的并发症有：
肺部感染：常见并发症，症状包括咳嗽、咳痰，伴或不伴胸痛、发热。
呼吸衰竭：由于肌肉无力和萎缩，可能导致呼吸衰竭和死亡。
（1）临床检查：通过详细询问病史和体格检查，在脑干、颈段、胸段、腰骶段4个区域中找到上、下运动神经元共同受累的证据，这是诊断的基础。
（2）神经电生理检查：通过同芯针肌电图检查来判断下运动神经元的病变。肌电图可以确认进行性失神经和慢性失神经的表现。进行性失神经表现：纤颤电位、正锐波。
（3）慢性失神经的表现：运动单位电位的时限增宽、波幅增高，通常伴有多相波增多；在强力收缩时，运动单位募集减少、波幅增高，严重时呈单纯相；大部分患者还会出现发放不稳定、波形复杂的运动单位电位。当同一肌肉的肌电图检查同时显示进行性失神经和慢性失神经的表现时，对肌萎缩侧索硬化的诊断具有更强的支持价值。
渐冻症的治疗有：药物治疗、干细胞移植、呼吸支持。患者的预后通常较差，如果疾病无法有效控制，可能在3到5年内因呼吸衰竭和其他并发症而死亡。治疗目标是改善患者的生活质量，并尽可能延长他们的生命。
药物治疗方面，依达拉奉注射液作为氧自由基清除剂被证实对渐冻症治疗有效，已获批用于该病的治疗；利鲁唑也被认为可能减少使用呼吸机的风险，它是一种谷氨酸抑制剂，可以降低神经元的兴奋性。但是，利鲁唑可能引起一些不良反应，如乏力、恶心和肝功能异常。
干细胞移植是一种治疗方法，通过使用不同类型的细胞替代受损的神经元和胶质细胞，减缓疾病的进展，或者将细胞作为载体进行靶向给药以保护神经元。然而，由于存在免疫排斥和畸胎瘤形成的风险，该方法目前尚未获得批准。
在呼吸支持方面，当患者出现咳嗽无力时，可以使用吸痰器或进行人工辅助咳嗽以清除呼吸道分泌物。随着病情的进展，可能需要采用有创呼吸机辅助呼吸的方式。
（1）如何监测病情？
常规监控患者的症状变化和控制效果，特别是在治疗期间，如果出现肌肉无力加剧或肌肉萎缩，应立即寻求医疗帮助，并根据医生的建议调整治疗计划。留意药物可能引起的副作用，并在遇到重大副作用时迅速求医。
（2）饮食管理有何建议？
在能够正常吃饭的情况下，应保持饮食均衡；面临吞咽难题时，建议采用富含蛋白质、热量高、含脂肪及碳水化合物的饮食来确保足够的营养摄入。
建议进食易于吞咽的软食或半流质食物，并采取少量多餐的方式。
推荐食用的食物包括：
富含蛋白质的食物：牛奶、牛肉、家禽、蛋、鱼虾、豆类、核桃和松子等。高热量食物：巧克力、莲子、燕麦、各类坚果、腰果等。
富含脂肪的食物：核桃、芝麻、花生、油炸食物、动物内脏、奶油等。
高碳水化合物食物：面包、面条、米饭、谷物、红薯、土豆、山药、板栗、香蕉、荔枝等。
（3）还应注意哪些方面？
心理照顾：鉴于疾病可能导致较大的心理负担和逐渐恶化的病情，患者的心理健康需得到家人的特别关注。通过积极沟通和情绪疏导，帮助患者应对不良情绪。
适量运动：适当的体育活动可以帮助缓解患者的心理压力。
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