2024年3月21日，是第13个世界唐氏综合征日。广西医科大学第一附属医院产前诊断与遗传病诊断科&胎儿医学科联合产科、儿科、广西地中海贫血防治国家实验室、超声科、检验科、预防保健科等多学科专家团队，在门诊大楼一楼大厅举办“预防唐氏，关爱唐氏儿”主题义诊活动，旨在提高唐氏综合征防治意识，为唐氏儿健康成长营造良好社会支持环境。

活动现场，各学科专家及医护人员为广大病友及家属提供咨询、科普，为符合指征的孕妇提供免费NIPT检测、免费发放叶酸等义诊服务，吸引了一大批孕妇、育龄夫妇及患者前来咨询，团队优质便捷的服务也得到了患者的一致好评。

唐氏综合征是最常见的染色体病，正常人体细胞共23对染色体，唐氏患者的第21号染色体较正常人多一条，共三条，因此又称21三体综合征。

（一）唐氏综合征患者出生时即有明显的特殊面容，如睑裂小、眼距宽、鼻梁低平、耳位低等，常张口伸舌，流涎多。

（二）大部分患儿存在不同程度的智力障碍，生长发育迟缓，并可伴有先天性心脏病等多种畸形。

（三）唐氏儿中大多男性无生育能力，仅少数女性有生育能力，但其子代染色体异常发病几率高。

唐氏综合征的发生率为1/800～1/600，由生殖细胞减数分裂时第21号染色体不分离所致，每对夫妇都有孕育唐氏儿的可能，高龄（＞35岁）母亲因卵子老化发生概率更高，更大可能孕育唐氏儿。为预防唐氏儿出生，我们建议：

1.科学备孕，适龄生育：孕前3-6月进行孕前检查，适龄生育；孕期预防感染，避免接触放射线及化学药物；有家族史或曾孕育唐氏患儿的孕妇孕前应进行遗传咨询。

2.早孕NT超声筛查（11~13+6周）：通过早孕胎儿颈项透明层厚度、胎儿鼻骨评估胎儿染色体异常的风险，若NT≥2.5mm或鼻骨缺失，需进一步行产前诊断。

3.早中孕血清学筛查（唐氏筛查）：唐氏综合征的发生大多数为偶发性，适龄孕妇应知情选择进行唐氏筛查，评估唐氏儿的妊娠风险。筛查结果为临界风险，建议接受遗传咨询，知情选择无创DNA检测或介入性产前诊断；筛查结果为高风险，需进一步行产前诊断。

4.无创DNA检测（NIPT，12~22+6周）：只需要抽取孕妈妈5ml外周血，对母体外周血浆中含有胎儿游离DNA的片段进行测序，即可检测发病率较高的21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征。对于唐氏儿检出率95%以上。但无创DNA检测仅是一种筛查方法，不能替代产前诊断，检测结果高风险或超声提示异常者，仍需进一步产前诊断。

5.产前诊断：通过抽取胎盘绒毛/羊水/脐带血进行胎儿染色体核型分析和分子核型诊断，是诊断唐氏儿的金标准。

产前诊断的适宜人群：

①预产期年龄≥35周岁的孕妇。

②产前筛查高风险人群（包括NT检查、唐氏筛查、无创DNA检查，这三种筛查的高风险人群）。

③夫妻一方有先天性或遗传性疾病，或有遗传病家族史，或曾经分娩过先天性严重缺陷儿的孕妇。

④羊水过多或羊水过少的孕妇。

⑤胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形的孕妇。

⑥妊娠早期接触过可能导致胎儿先天缺陷物质的孕妇。

⑦其他医生认为高度怀疑胎儿染色体异常的情形。