地中海贫血又称海洋性贫血，是由于珠蛋白基因突变引起的常染色体隐性遗传病，是严重威胁人类健康的致死、致残的遗传性血液病，由于早期报道的病例几乎都是来自地中海地区的移民，故被命名为地中海贫血（简称“地贫”）。

地中海贫血是由于珠蛋白基因缺陷导致相应珠蛋白肽链合成缺失或不足，α-/β-珠蛋白肽链合成不平衡，出现异常血红蛋白，最终引起贫血等病理状态根据缺陷基因的不同，地贫主要分为α-地贫和β-地贫等，根据病情严重程度，地中海贫血有不同分型根据病情轻重程度，可将地贫分为轻型、中间型，以及重型患者。

结合临床表现、实验室检查及家系调查可做出地中海贫血的诊断。

临床表现：不同程度贫血，黄疸，脾脏肿大，不同程度的骨骼改变，生长发育不良，地贫特殊面容，铁沉积于脏器，可引起心脏、肝、胰腺、垂体等器官损伤。

辅助检查：全血细胞计数、血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性检查、骨髓象检查。

家系调查：区域调查患者是否来自地贫高发区域 ，患儿父母是否为地贫基因携带者。

β-地贫携带者&轻型患者：

通常没有症状，不需要治疗。

中间型（非输血依赖型）β-地贫患者：

存在轻至中度贫血，在特殊情况下偶尔或频繁需要输血。

重型β-地贫患者：

输血、除铁；造血干细胞移植。

重型（输血依赖型）β-地贫患者： 

终生接受定期输血配合规范除铁治疗，才能生存。

主要治疗方案：规范性终生输血+除铁治疗。

根治手段：造血干细胞移植

造血干细胞移植是通过给予患者大剂量的放疗或化疗，摧毁其体内的造血和免疫系统，然后再输入一定数量的造血干细胞使之重建的过程。

广西医科大学第一附属医院儿科三病区是广西儿科造血干细胞移植中心，地中海贫血移植成功了超过90%，供者来源同胞全相合、亲缘半相合、无关供者。

姑息治疗：脾切除术或部分脾动脉栓塞术。

地贫可治也可防，做好地贫筛查可预防重型地贫患儿出生，降低新发患病率。

地贫三级预防策略：

筛查人群基因携带者 

婚前、孕前筛查检测

对高危孕妇进行产前筛查诊断

对地贫高危孕妇胎儿基因进行早期诊断 , 可保障母亲安全，避免重型患儿出生；对减轻家庭和社会负担有重要意义；对控制重症地贫发生率，提高人口质量起到积极的社会意义。