7岁男孩突发心源性休克，需ECMO挽救，“凶手”竟是它
来源：PICU 廖秋萍、谭君飞发布时间：2024-08-28 编辑：蓝歆旻校对：何梦莹 审核：蓝飞燕浏览： 次
7岁的小辰（化名）刚步入小学阶段，命运却跟他开了一个可怕的玩笑——他经历了突发的难治性心源性休克，最紧急时需要体外膜肺氧合（ECMO）维持，危机四伏、险象环生。
危险的病情背后是罕见而隐匿的病因。在广西医科大学第一附属医院多学科联合努力下，PICU成功为小辰找到疾病背后的“凶手”，小辰也接受了外科手术，重获新生。
7月23日，小辰突然出现头痛，前额阵发性疼痛，伴发热，继而出现抽搐等症状，为全面性发作，持续时间约90分钟。父母紧急从马山县人民医院（我院马山分院）将小辰送来我院，由急诊科收住我院儿童重症病房（PICU）。
入院后，小辰频繁出现心律失常（室性心动过速、室上性心动过速交替出现）、低血压、呼吸困难等情况。PICU主任杨志勇主任医师根据小辰的病情特征，有发热，起病急、进展快，有显著心律失常、心肌损伤标志物明显升高、心源性休克等，考虑“暴发性心肌炎”可能性大。
PICU医护团队为小辰紧急进行了气管插管机械通气、抗心律失常药物及电复律、强心升血压、大剂量免疫球蛋白、激素等常规救治措施，但情况却没有变好。小辰反复恶性心律失常、低血压，心源性休克状态难于纠正，心脏射血分数低于30%，命悬一线。此时，唯一可能维持生命的办法只有进行ECMO治疗。
7月23日晚上11点，杨志勇主任带领儿童ECMO骨干医护人员、急诊科白玉龙副主任医师带领急诊ECMO骨干医护成员，器官移植科张诚主治医师带领苏瑞玲医师，负责本次ECMO救治的医护人员齐聚在PICU，全体成员各司其职，通力协作，很快成功置管，顺利运行VA-ECMO支持。时间已经来到7月24日凌晨，小辰血压回复正常、心律失常发作减少。医护人员的连续奋战，为这场与死亡的较量赢得了宝贵的时间。
7月24日白天，尽管在ECMO支持下，小辰的病情仍不稳定，时有短暂室性或室上性心动过速发作，即使发作间歇期心律仍偏快，血压偏高。为了进一步明确诊断，排除其他病因，超声科医师来到床旁为小辰进行了腹部超声检查。
检查结果有重大发现——小辰右侧肾上腺区域有一个“低回声团，大小4.5×4.1×3.1cm，边清，形态规则，内回声尚均匀”。当主管医师把结果汇报给杨志勇主任时，凭借丰富的诊断经验，杨志勇给出了第一判断：可能是“嗜铬细胞瘤”。为进一步协助诊断，将患儿24h尿标本送检香草苦杏仁酸（VMA）、血标本送检儿茶酚胺六项检测等辅助检查。
由于ECMO治疗中暂无法到放射科进行进一步腹部CT检查，我院PICU团队与小辰父母告知了当前情况，得到的答复竟为小辰病情判断进行了进一步证实：小辰母亲曾在10岁、30岁时分别发现左侧肾上腺嗜铬细胞瘤、右侧肾上腺嗜铬细胞瘤，均进行手术治疗。如果最终小辰确诊为嗜铬细胞瘤，那么很可能是遗传性的嗜铬细胞瘤，属于发病率极低的罕见疾病。于是，我院为小辰及其父母的血标本进行了基因检测。
在“嗜铬细胞瘤”这一病因被高度怀疑后，我院PICU为小辰停止输注儿茶酚胺类血管活性药物，仅用米力农强心，并静滴酚妥拉明以拮抗儿茶酚胺的作用。接受4天的ECMO治疗及其他综合辅助治疗后，小辰的症状有了明显改善，心脏射分数逐渐回升到40%左右，生命体征平稳，成功撤离了ECMO，数天后成功撤离了呼吸机。在7月29日的肾上腺CT平扫+增强结果显示“右侧肾上腺占位，嗜铬细胞瘤？”。此前送检的香草苦杏仁酸（VMA）、血标本送检儿茶酚胺六项检测显示儿茶酚胺及其代谢产物也明显升高——诊断“嗜铬细胞瘤”基本明确。
8月2日，小辰转到小儿外科，拟择期手术治疗。然而，危机再次发生：8月3日晚上，小辰突然抽搐，伴发热，呼之不应，监护仪显示：心率163次/分，血压220/120mmHg。考虑为嗜铬细胞瘤危象，立即给予吸氧、地西泮镇静、静滴硝普钠及酚妥拉明等处理，抽搐停止，心率、血压较前下降至（124/64mmHg），小辰再次转回PICU监护治疗。
我院开展多学科MDT讨论制定治疗方案，并进行术前的充分准备，8月9日，小儿外科李伟副主任医师团队、麻醉手术中心团队为小辰进行了右侧肾上腺嗜铬细胞瘤切除术。术后小剂量去甲肾上腺素维持血压，逐渐减停。8月23日，小辰从PICU康复出院。
▲出院前，小辰为医护人员竖起大拇指
出院前，基因检测结果回报：“该样本分析到 VHL 基因有 1 个杂合突变：在 191 号核苷酸由鸟嘌呤 G 变为胞嘧啶 C（c.191G>C）的杂合突变”，且该突变来源自其母亲。此时，真相大白，隐匿而罕见的“凶手”就是“遗传性嗜铬细胞瘤”。在我院PICU医护团队的持续努力和全力救治下，7岁的小辰终于回归了正常的生活，出院后，小辰家长送来锦旗，表达对PICU医护团队的感激和点赞。
▲小辰家长为我院PICU医护团队送来锦旗
心源性休克(cardiogenic shock，CS)是由于各种原因导致心脏功能减退，引起心输出量显著减少，导致血压下降，重要脏器和组织灌注严重不足，引起全身微循环功能障碍，从而出现一系列以缺血、缺氧、代谢障碍及重要脏器损害为特征的一种临床综合征。尽管重症监护医学在不断发展，严重的心源性休克仍然存在高死亡率。
肾上腺髓质副节瘤或肾上腺髓质交感神经副节瘤也称嗜铬细胞瘤。嗜铬细胞瘤起源于肾上腺髓质或其他部位的神经内分泌肿瘤，这种肿瘤会持续性或间断性分泌大量儿茶酚胺类物质（如去甲肾上腺素等），导致患者出现高血压、头痛、心悸、出汗等症状。严重者急性起病，表现为急性心肌梗死、原因不明的心源性休克、急性肺水肿、高血压危象、高血糖及酮症酸中毒等。常见的临床症状包括持续性或阵发性高血压，严重的头痛、心悸、出汗等，还可以表现为高血糖，临床表现多样，且无特异性，因此容易导致漏诊和误诊。嗜铬细胞瘤发病率为 ( 2～8 ) /100 万。儿童家族遗传性嗜铬细胞瘤则更为罕见。嗜铬细胞瘤一旦确诊，需及时治疗。手术摘除嗜铬细胞瘤是最理想的治疗方法。
心源性休克是嗜铬细胞瘤罕见但致命的临床表现。ECMO是防止嗜铬细胞瘤合并严重的心源性休克患者死亡的唯一手段。据了解，迄今为止，中国知网数据库报道的嗜铬细胞瘤致心源性休克的患者仅仅7例，且均为成人患者。截至目前未见有以心源性休克为首发的儿童嗜铬细胞瘤并成功实施ECMO治疗的国内外文献报道。
