奇奇的健康问题始于他出生后的8个月。他因“反复发热、腹泻”而频繁求医，曾被诊断为“牛奶蛋白过敏”，给予氨基酸奶粉口服后腹泻好转，但又出现了“肛周脓肿、肛瘘”。通过艰难的抗感染治疗，瘘管最终闭合。然而，不久之后，奇奇再次出现了反复和顽固的皮疹和皮肤溃烂。此时，奇奇来到了我院儿科求医。

儿科蒋敏主任医师带领免疫团队为奇奇进行了全面检查，最终确诊为一种罕见的原发性免疫缺陷病——C1q缺陷。这是一种全球报道不足百例的疾病，其特点是机体补体C1q成分生成不足或功能受损，导致患者表现为系统性红斑狼疮或狼疮样综合征，以及反复的感染。多数患儿在婴幼儿阶段起病，往往会出现反复皮疹、感染、肾炎、口腔溃疡和关节炎等临床症状。

奇奇的患病原因是他同时遗传了父母携带的C1q杂合变异。在过去的三年里，奇奇经历了反复血管炎样的皮疹，多次尝试了输注新鲜冰冻血浆、多种免疫抑制剂和生物制剂治疗，虽然皮疹曾一度好转，但在减量药物后皮疹又反复出现。

上述的常规治疗手段，虽然能够改善症状，延缓肾炎、脑炎等严重脏器损伤的出现，但这类原发性免疫缺陷病往往需要终身药物治疗。对于部分患者来说，唯一的根治手段是异基因造血干细胞移植（HSCT）。

“奇奇才4岁，他在懵懂中开始叫爸爸妈妈开始，与其他健康的孩子不同，每日不离吃药，经常跑医院，顽固的皮疹，并出现溃烂……但我们坚信这样的日子终将过去。”奇奇的爸爸含泪说道。

这个小小的生命一直在与疾病做抗争，大部分时间都伴随着药物治疗，导致奇奇的生长发育严重滞后，同时也影响了全家人的生活质量。于是，经过我院儿科免疫团队、儿科造血干细胞移植团队、肝移植团队等多学科会诊，最终决定采用造血干细胞移植术来根治奇奇的疾病。

然而，奇奇是家中唯一的孩子，没有兄弟姐妹，数家脐血库也找不到合适的脐带血提供干细胞。幸运的是，几乎每个PID患者都有至少一个单倍体相合供者。虽然传统上认为单倍体供者移植可能面临着植入失败和排斥反应的风险，但随着技术的发展，这些问题得到了很好的控制。在充分的沟通下，奇奇的父亲毫不犹豫地成为单倍体供者，捐献自己的造血干细胞。

何云燕主任医师带领儿科造血干细胞移植团队为奇奇制定了合适的造血干细胞移植方案。在经过充分准备后，今年6月，奇奇开始造血干细胞移植，但这一过程并非一帆风顺。

在预处理过程中，奇奇出现了强烈的胃肠道反应，伴有剧烈的呕吐、腹泻，无法进食任何食物。通过持续的胃肠喂养和静脉营养支持，奇奇艰难地熬过了预处理阶段。

后续，父亲的造血干细胞如期地输入奇奇体内。但奇奇仍然面临着进食困难，并出现了发热、腹痛、腹胀和呕吐，在骨髓空虚期出现严重腹腔感染，儿科血液移植团队联合药学部团队及时调整了抗感染方案。奇奇的发热和呕吐得到了控制，腹水、黄疸、肝大和肝酶升高的问题又随之而来……

根据团队的经验判断，奇奇出现了移植后肝小静脉闭塞综合征，给予了10余天的腹水持续引流、护肝和疏通循环等治疗。奇奇也展现出超乎年龄的坚强和勇敢，积极配合医护人员的治疗。

经过持续的治疗和妈妈的精心照料，奇奇一次次转危为安，病情最终稳定下来。熬过了一关又一关，父亲的造血干细胞最终在奇奇体内“生根发芽”，免疫系统得到了重建。最终，奇奇顺利出仓并出院。

目前，奇奇的细胞免疫和体液免疫指标监测正常，后期还将持续监测奇奇的免疫功能。

奇奇的成功治疗为其他患有类似疾病的患者带来了希望。随着造血干细胞移植技术的不断发展，这种治疗方法有望成为治疗遗传性免疫缺陷病等复杂疾病的新途径。在过去的10余年里，我院儿科造血干细胞移植团队技术水平日益完善，近年来连续完成多例原发性免疫缺陷病的干细胞移植术，并将继续探索和努力，为更多需要帮助的患者带去康复和希望。