全身肿胀,腹部如鼓,多家医院求诊,竟是罕见的“铃铛病”

来源:老年消化内科 刘莹、邓泽平发布时间:2024-02-29 编辑:韦娜校对:蓝歆旻 审核:蓝飞燕浏览:





广西患者小月(化名)今年42岁,在她来到广西医科大学第一附属医院之前,有着一段曲折漫长的求医路:全身肿胀,腹部如鼓,跑了8家医院,看了8个科室,病情无好转反而加重……隐秘角落里,到底谁在作祟?


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辗转多家医院,治疗无果反加重

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大半年前,小月开始莫名地四肢、面部肿胀、腹胀,起初以为是消化不良,当地医院胃肠镜检查没问题。没过多久,小月平坦的腹部变得大腹便便,如怀孕一般,活动一下就气喘吁吁。


当地医院B超结果显示,小月腹腔大量腹水、双侧胸腔中等量积液。当地医生告诉小月及家人,情况不乐观,要做好充分思想准备。


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后来,小月连续跑了八家大医院检查,有让去消化科的、妇科的、普外科的,还有让去呼吸科的,曾一度以为是腹腔肿瘤行腹腔镜探查,甚至住到重症监护室,也曾按结核服用抗痨药物......


“前前后后一共跑了8家医院,看了8个科室,花了十多万元积蓄,而病情没有一点好转反而加重,生活也陷入困境……”小月一边说着,一边流下了眼泪。





隐秘角落,到底谁在作祟?

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无奈的小月和丈夫抱着最后一丝希望,带着厚厚一沓病历资料,来到我院就诊,老年消化内科收治住院。


事实上,寻找出腹水发生的原因有时非常困难,很多疾病都会导致腹水产生。腹腔内的脏器、甚至胸腔内、全身任何一种器官出问题,都可能会产生腹水。其次,一旦诊断方向错误,诊断思路有偏差,检查手段不足,也会让医生在寻找“真凶”时举棋不定。


此时,临床经验非常重要。小月入院后,老年消化内科刘莹副主任医师、邓泽平住院医师等医疗小组成员对其进行了详细的病史采集、体格检查、抽血化验。在排除了肿瘤、结核、自身免疫系统疾病后,血液方面疾病需要重点排除。


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浅表器官超声检查提示,小月双侧颈部、腋窝、腹股沟淋巴结肿大,其中腋窝淋巴结最大有将近2cm。于是,聚焦点在淋巴结病理检查,可是小月已经在外院的淋巴结活检未见异常,经我院病理科会诊也没有明确的诊断。


“淋巴结的病理是我们诊断的关键,这次我们一定要直接取到整颗完整的淋巴结送检病理,才能保证诊断的准确性。”刘莹敏锐地抓住诊断关键。


小月已经在外院做过一次淋巴结活检,被疾病折磨不堪的小月不愿再次承受活检的疼痛而拒绝。经过丈夫和医生的共同鼓励和开导,她终于决定鼓起勇气完成淋巴结活检手术。





多学科联合诊治,抽丝剥茧揪出“真凶”

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面对如此棘手的难题,老年消化内科组织多学科会诊。在血液系统疾病诊断中有丰富经验的病理科顾永耀教授、血液内科二病区罗军教授等专家将所有线索整合在一起,结合病史和现有检查结果,抽丝剥茧,关键性证据淋巴结病理结果也终于浮出水面,最终确定了“致病元凶”——浆细胞型Castleman病重型。


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于是,小月转入血液内科治疗。罗军参与编写了我国Castleman病专家共识,在该病诊治方面有丰富经验,结合小月病情,他带领团队制定了个体化的治疗方案:以专门针对Castleman病的靶向药物为基础,结合化疗方案,一方面快速改善症状和生化指标,另一方面长期控制疾病进展。


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小月病情迅速出现好转,于2023年12月底出院。至今已随访2月余,目前,血液内科再次为小月规范治疗,腹水、全身水肿已得到很好控制,今年2月27日再次出院。


“非常感谢广西医科大学第一附属医院医务人员帮我明确诊断,否则我还不知道还要走多少弯路!”小月说着眼眶又湿润起来了……







科普知识:铃铛病


Castleman病(Castleman disease, CD是一类少见的以不明原因淋巴结肿大为特征的慢性多克隆性淋巴组织增生性疾病,又称血管滤泡性淋巴结增生和巨大淋巴结增生,是一种非常罕见的血液疾病。


该病最早是在1954年由Benjamin Castleman报道,本身发病率极低,在国内较罕见且认知度较低,甚至没有中文名字。后经大众投票,“铃铛病”高票当选为Castleman病别称。


根据淋巴结受累区域的不同,可将CD分为单中心型和多中心型。单中心型表现为仅有同一淋巴结区域内一个或多个淋巴结受累。大多数患者无伴随症状,少数患者伴淋巴结压迫症状、全身症状(如发热、盗汗、体重下降、贫血等)或合并副肿瘤天疱疮、闭塞性细支气管炎、血清淀粉样蛋白A 型淀粉样变等。多中心型则表现为有多个(≥2个)淋巴结区域受累(淋巴结短径需≥1 cm),除淋巴结肿大外,该型患者往往还伴有发热、盗汗、乏力、体重下降、贫血、肝功能不全、肾功能不全、容量负荷过多(全身水肿、胸水、腹水等)等全身表现。


Castleman病症状表现多样,易与其他疾病混淆。铃铛病的诊治有两个难题,一是诊断极其困难,需要多学科的配合和支持,尤其是病理科的协同作战;二是治疗药物稀缺,治疗方案也需不断探索、规范。


目前,中国Castleman病患者面临着看病难、用药难、身体痛苦、生活状态差的现状,无论是在治疗方案、药物可及性,还是患者的生存质量方面都亟待改善,迫切需要提高全社会对该病的关注度。只有通过全社会的努力,才能进一步推动未来诊疗领域的进步,从而让更多患者获益。




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