在2023年即将结束之时，广西医科大学第一附属医院儿科进行的第四例造血干细胞移植治疗丙酮酸激酶缺乏症，患儿顺利的度过了最易发生急性排异反应的头三个月，三次植入嵌合率检测结果在99.5～100%。

小远远(化名)今年3岁多，出生就有严重的贫血和黄疸。原以为是常见的新生儿黄疸，但多次治疗均无好转。小远远进行了地中海贫血基因检测，只符合轻型地贫，后经进一步基因检测，最终确诊为红细胞丙酮酸激酶缺乏症（PKD），平均每40天要输血一次。小远远常常奔波于求血、输血和去铁之间，生长发育受到严重影响。根据目前的治疗技术，只有干细胞移植才能根治。

我院儿科移植团队罗建明教授表示，PKD虽然是排第二位的红细胞酶病（第一是G6PD缺乏症），但也属于罕见病，全世界登记的PKD在两千例左右。据文献报导，进行干细胞移植的也只有几十例，因植入失败、感染和移植物抗宿主病导致2年累积生存率仅为74%，因此，PKD的造血干细胞移植被业界认为是风险高、难度大，专家共识较倾向于切脾和终身输血作为主要治疗方法。

2013年，我院儿科移植团队开始运用造血干细胞移植治疗地中海贫血，并在2016年12月成功进行了广西首例PKD干细胞移植，在小远远之前已积累了3例成功救治的经验。儿科移植团队讨论分析了影响PKD移植成功的因素，认为原因是多方面的，包括供体类型、预处理方案、感染与移植物抗宿主病预防等。而小远远在移植前有长期的输血、铁过载和骨髓过度增生等与地贫相类似的情况，儿科移植团队多年积累起来的经验可为PKD移植方案提供重要借鉴。结合小远远的个人情况，儿科移植团队精心设计了移植方案，并在9月中旬实施了造血干细胞移植。

尽管移植后仅14天，小远远就获得了100%的植入，但儿科移植团队不敢掉以轻心，加强了门诊复查随访，密切观察，及早发现和处理可能出现的并发症。目前，小远远移植后已度过三个月，各项血液指标都在正常范围。

据了解，我院儿科移植团队在进行造血干细胞移植治疗地贫和白血病的同时，还进行了遗传性球形红细胞增多症、KLF1变异型红细胞生成不良、GATA1基因变异相关性全血细胞减少症等遗传性血液病的移植治疗。