来源:产前诊断与遗传病诊断科&胎儿医学科发布时间:2024-09-20 编辑:蓝歆旻 校对:谭凌宇 审核:蓝飞燕浏览: 次
今年6月,37岁的吴女士欣喜地发现自己怀上了双胞胎,正当全家都沉浸在喜悦当中,医院的结果却给了她和丈夫当头一棒。当地医院的B超结果显示,单绒双羊双胎妊娠可能,F1胎儿畸形:考虑无头无心序列综合征可能,F2胎儿相当于孕12+周。4天后,吴女士在另一家医院复查B超,却发现情况越来越严重。这次超声结果不仅提示F1为无头无心畸胎,原本正常的F2胎儿发现脐动脉舒张期血流消失,F2胎儿在宫内出现缺血缺氧,随时有胎死宫内的可能。
这次的检查结果还有一个重要的发现:吴女士“无心胎”和正常胎儿之间有一条小血管相连接。通过这条小血管,“无心胎”可能不断向正常胎儿“盗取”血液。根据动态监测超声学结果,确诊吴女士遇上了罕见的TRAPS(双胎反向动脉灌注序列征)。
由于单绒毛膜双胎的胎盘间存在吻合血管,如果一个胎儿由于各种原因宫内死亡,另一个存活的胎儿可能急性“输血”给死胎,显著增加存活胎儿死亡或神经系统损伤的风险。这意味着两个宝宝都可能保不住了。
由于TRAPS胎儿共用一个胎盘,而且两胎之间存在血管交通,常规氯化钾减胎会导致双胎同时死亡。因此,需要选择射频消融减胎术,减少减胎风险。
在当地医院医生的建议下,吴女士至我院产前诊断和遗传病诊断科&胎儿医学科就诊。庞丽红主任医师详细询问病史后,表示“存活胎儿随时有生命危险,出现两个胎儿胎死宫内的风险极高,需要立即进行无心畸胎的射频消融减胎手术,才能拯救另一胎儿。”
然而,目前区内尚无如此小胎龄胎儿进行射频消融减灭的案例,国内也极罕见。一般手术适宜的孕周在16-26周,但是存活胎儿的生命岌岌可危,马上手术刻不容缓。
经过与吴女士及家属积极沟通,夫妇同意手术治疗。产前诊断和遗传病诊断科&胎儿医学科立即启动胎儿一体化诊治的绿色通道,进行胎儿疾病多学科会诊,在充分评估的同时,争分夺秒迅速完善术前检查。
手术由庞丽红主任医师主刀,在超声科金彬彬副主任医师的超声引导下,克服孕周小,宫腔内操作空间有限、复杂的宫内环境,凭借精准的操作成功应用射频消融术凝固供应无心畸胎血液的脐带,将存留胎儿从生死边缘抢救回来。
术后吴女士状态良好,复查彩超显示保留胎儿生命体征平稳,各项指标均正常。射频消融减胎术后一月余,在孕17+周吴女士来我院产前诊断与遗传病诊断科&胎儿医学科进行保留存活胎儿羊膜腔穿刺术产前诊断,结果很值得欣慰,胎儿羊水染色体及染色体芯片检查未见异常。夫妻俩满怀希望,等待足月后小生命的降生。
这场生死时速的挑战,成功完成12周+孕龄单绒毛膜双羊膜囊双胎的射频消融减胎术,在广西区内尚属首例,国内也极为罕见,标志着我院产前诊断与遗传病诊断科&胎儿医学科在胎儿宫内治疗水平上取得了新突破,达到了区内领先、国内先进水平。
广西医科大学第一附属医院产前诊断与遗传病诊断科&胎儿医学科,属于国家临床重点专科-地方病科、国家卫健委地中海贫血防治重点实验室、中国医学科学院地中海贫血防治研究重点实验室,是首批中国出生缺陷防控协同创新共同体理事单位、广西地中海贫血产前诊断中心、广西妇幼健康服务重点学科-医学遗传学、广西遗传性疾病诊断创新团队、广西产前诊断技术进修基地,是广西医师协会胎儿医学医师分会主委单位、是全区出生缺陷防治专科联盟会长单位,集临床、教学、科研和地方病防治等功能为一体,有力推进全区出生缺陷综合防治体系的发展。