3岁患儿先天性严重贫血,半相合造血干细胞移植成功治疗

来源:儿科三病区 发布时间:2024-12-19 编辑:蓝歆旻校对:朱瑞璇 审核:蓝飞燕浏览:


11月30日,经过造血干细胞移植治疗的小新(化名)顺利的度过了最易发生急性排异反应的前三个月,这是广西医科大学第一附属医院儿科实施的第3例造血干细胞移植治疗先天性纯红细胞再生障碍性贫血(BDA)。两次植入嵌合率的检测结果均为100%嵌合,其它情况均良好。


小新今年3岁多,出生不久就有严重的贫血,经过检测发现有RPS19的基因突变,确诊为DBA,经药物治疗无好转,小新只能一面输血维持,一面准备做干细胞移植。由于找不到全相合的干细胞供者,在得知我院儿科在半相合移植中有许多成功经验后,小新的家人决定用小新父亲的骨髓和外周血造血干细胞,进行半相合的造血干细胞移植。


儿科移植团队讨论分析了影响DBA移植成功的因素,认为患儿在移植前有长期的输血、铁过载等与地贫相类似情况,由罗建明教授、何云燕教授以及贾文广教授精心制定了移植方案,并在8月30日进行了移植。蒙惠华和张芷婷医生密切观察,成功的防治了GVHD和植入反应等并发症,9月20日终于获得了100%的植入嵌合率,并顺利出仓转入门诊随访。随后通过加强随访和复查,小新度过了最易发生急性排异反应和感染的头3个月。



先天性纯红细胞再生障碍性贫血又名Diamond-Blackfan anemia,简称DBA,是以单纯红系再生障碍和先天性畸形为特征的遗传性疾病,是一种罕见的先天性纯红细胞再生障碍性贫血。90%的患者1岁半以内发病,出生时发病者占35%。最近发表的研究结果表明,相关的基因变异型多达24种,以RPS19基因突变占第一位。少部分病人使用皮质激素和环孢素有效,大部分需要干细胞移植才能治愈,至今报道的70例均为全相合的移植,尚无半相合干细胞移植治疗DBA的病例报告,且目前还没有获得共识的移植方案、术前准备和术后管理。


我院儿科移植团队在2013年开始儿童造血干细胞移植治疗地中海贫血,并在2020年12月成功进行了广西首例半相合干细胞移植DBA获得成功,目前已进行3例,全部获得成功。儿科团队在半相合干细胞移植治疗地贫中积累起来的经验,为半相合移植治疗DBA建立了重要的基础。此外,我院儿科还进行了遗传性球形红细胞增多症、FLK1变异型红细胞生成不良,GATA1基因变异相关性全血细胞减少症等遗传性血液病的移植治疗,努力使更多的遗传性血液病得到治愈。