3名噬血细胞综合征越南患儿在广西医科大一附院重获新生
来源：儿科三病区 何云燕发布时间：2025-03-28 编辑：曾雨珊校对：何梦莹 审核：蓝飞燕浏览： 次
Lương y như từ mẫu。
这是一句越南俗语，意思是“良医如慈母”。为了感谢广西医科大学第一附属医院儿科三病区医护团队，一位越南妈妈郑重地把这句话亲手写到感谢信上。
2025年春天，有3位年纪都不到3岁、患噬血细胞综合征的越南宝宝，他们和家人带着无比的信任，跨越迢迢国境线，相继来到我院儿三病区就诊，将生的希望寄托在何云燕主任医师团队身上。
噬血细胞综合征（HLH）是一种危及生命的罕见疾病，尤其多见于儿童。患儿年龄越小，症状差异越大，常见表现包括发热、肝脾肿大、血细胞减少等。其本质是免疫系统失控引发的过度炎症反应，若不及时治疗，可能导致多器官衰竭甚至死亡。
在当地医院，虽然经过多重努力，他们依然无法摆脱病魔的纠缠。越南当地医院一贯以来与我院儿科团队保持着密切沟通，常态化开展线上学术交流和线下实地互访，长期的技术交流显著提升了双方的互信。因此，越南当地医院对我院儿科团队，尤其是这几个患儿相关的疑难血液疾病诊疗水平有着高度认可与信任，所以向患儿家属郑重推荐了我院。
患儿家庭也给予了我院充分的信任，与我院取得联系后，便通过医院近年来打造的跨境医疗合作机制，顺利来到南宁治疗。
在这个春暖花开的日子，医护团队和患儿家庭历经近3个月的共同努力，终于不负各方沉甸甸的期待，让3位患儿全都迎来了新生。
越南患者小T（化名），在出生第3个月就因为持续发热到越南当地医院就诊，发现是患儿基因UNC13 D纯合突变，系噬血细胞综合征致病基因缺陷，确诊为家族性噬血细胞综合征3型。
越南儿科医生为患儿进行了5个月的噬血细胞综合征前期治疗。由于患儿是家族性的罕见病，不适合选亲缘造血干细胞移植，只能寻求其他健康供者。
2025年1月，年仅8个月大的小T从越南来到我院儿科三病区进行非亲缘造血干细胞移植。由于患儿年龄小，还长期经外周静脉进行化疗，血管条件不佳，难以找到合适的静脉血管来输注预处理的化疗药物。但我院PICC团队克服重重困难，用丰富的经验和娴熟的技术为患儿成功放置PICC置管，为下一步的顺利移植保驾护航。
经过医护人员的精心治疗和家长的密切配合，顺利完成造血干细胞移植预处理，未发现噬血再激活。移植日正逢春节期间，供者放弃春节休假，工作人员采集了外周血干细胞后及时送给小T。在顺利回输血缘造血干细胞、并经过两周的骨髓抑制期后，小T渡过了感染关及出血关，造血干细胞成功植入，血细胞完全恢复，得以治愈出院。
▲医护团队欢送小T出院
▲小T妈妈手写的感谢信以及翻译人员书写的中译版本
2岁10月的越南男孩小阮（化名）曾因反复发热，到越南当地医院就诊。在进一步检查中发现，他的反复感染并非普通感染所致，真凶是慢性活动性的EB病毒感染，而且还引起了严重的并发症——噬血细胞综合征。
随着病情进展，患儿逐渐出现肝脾肿大、全血细胞减少、NK细胞活性明显减低、可溶性CD25升高的情况，越南医生给予了40周的相关化疗，效果欠佳。
随即，他们联系上了广西医科大学第一附属医院的儿童血液肿瘤专家何云燕主任医师团队和儿童免疫系统疾病专家蒋敏教授团队。通过国际远程多学科会诊（MDT），越南当地医院及时调整了治疗方案，小阮的病情暂时得到控制。
但归根到底，造血干细胞移植是治愈该病的唯一途径。通过中华骨髓库找到合适的供者后，2024年11月，小阮一家千里迢迢，从越南来到中国接受移植治疗。
移植前，PET-CT检查发现其脑部、肝部和足跟部均有病灶，何云燕主任医师带领移植团队联合骨科、超声医学科、放射学科和核医学科专家进行了详细评估，制定了周密的移植方案。
移植后11天，造血干细胞成功植入。移植后小阮出现了腹胀、进行性肝大和呼吸困难。生化检查提示肝肾功异常，尤其是肝功转氨酶极剧升高，后续1-2天患儿出现急性肝衰竭，合并肾功能受损、凝血功能障碍、代谢性酸中毒。情况危急。
根据多年移植的经验，儿童移植团队罗建明教授和何云燕主任医师立即意识到，患儿出现移植后肝窦隙阻塞综合征、多浆膜腔积液和多脏器功能损害，医疗团队迅速联合PICU、输血科、胸外科等多学科力量，通过呼吸机支持、血浆置换等综合治疗。经过医护人员精心治疗患者生命体征逐步稳定，肝肾功能正常，胸腹水消退，病情好转，骨髓造血良好，供者细胞完全嵌合，而且移植前三系感染EBV的情况已消除，EBV-HLH达到治愈目的。最终小阮转危为安，病情逐步稳定，EBV-HLH达到治愈目标。日前，小阮在大家的祝福下，顺利出院。
▲小阮正进行血浆置换，医护人员通过翻译机和家长沟通
▲小患儿开心迎接出院
▲儿科三病区团队和PICU团队欢送小阮出院
1岁8个月的越南患儿大V（化名），在出生不久就因为持续发热，全血细胞少到越南当地医院就诊。经详细检查，发现他基因UNC13D双重杂合突变，确诊为家族性噬血细胞综合征3型。
越南儿科医生为患儿进行了8个月的噬血细胞综合征化疗，仍无法控制病情。患儿还是反复发热、肝脾肿大明显，持续全血细胞减少。同时，他和同胞姐姐的HLA不相合，父母则为UNC13D的携带者，都不适合作为供者。
为了控制病情，越南方面联系了我院儿科三病区何云燕主任医师，希望能到我院进行造血干细胞移植。
2025年1月，患儿入住我院后一直持续发热，脾脏增大平脐，经过依马利尤单抗、血浆置换和化疗后仍无法控制噬血活动，并出现烦躁尖叫，前囟紧张隆起和抽搐等情况，头颅CT提示严重脑水肿，脑室受压变形。根据经验考虑，患儿已经出现了家族性噬血细胞综合征合并中枢神经系统受累，病情严重、治疗难度更大。
儿科移植医护团队征求各方意见积极考量，与家属频繁沟通，认为患儿病情极其难治，噬血无法完全控制，异基因造血干细胞移植是目前唯一能治愈的治疗措施，但是巨大的脾脏对造血干细胞的植入也会带来很大的困难。征得家属同意后，治疗团队在噬血活动期间进行了化疗药物鞘内注射、丙球冲击治疗和移植前预处理。
在预处理过程中患儿病情仍在进展，出现了持续高血压、高热不退、昏迷和肢体交叉瘫，考虑患儿脑水肿加重，已经压迫生命中枢脑干。
在此状况下，医疗小组仍想方设法积极治疗，团队及时调整了降颅压和抗感染方案，从急诊科调用降温毯降温保护重要脏器，同时根据病情更改预处理方案，将造血干细胞回输时间提前。
▲医护人员借助翻译机与大V家长沟通病情
经过医护人员坚持不懈的精心治疗和护理，患儿神智转清，能和妈妈交流，正常饮食，肢体活动恢复。他相继克服了脓毒症、消化道出血和病毒性肺炎，供者造血干细胞也植入稳定。
经过医护团队和患儿、家属近三个月的不懈努力，共同对抗病魔，大V终于顺利出院，迎接新生。
▲医护团队欢送大V出院
这三位越南患儿的成功治疗不仅体现了“健康无国界”的大爱精神，也体现了我们医疗技术的进步和日趋向好的国际医疗合作趋势。近年来，我院深化国际医疗合作，与包括越南在内的多个东盟国家建立了良好且稳定的合作关系，在医疗救助、学术交流、人才培养等方面进行了深入的沟通交流。
此外，得益于良好的合作基础和先进的网络技术，远程多学科协作（MDT）模式得以广泛应用，使得罕见病的诊疗更加精准和高效，惠及更多国外患者。如这三个噬血细胞综合征患儿案例的实践证明，广西医科大学第一附属医院通过远程多学科协作模式，可整合儿科血液肿瘤和干细胞移植团队、呼吸免疫团队、核医学科、骨科、放射学科、超声医学科、PICU、PICC、胸外科、急诊科、输血科团队等多学科资源，能够从线上到线下，为患者提供从治疗护理到康复的全链条诊疗服务。
未来，随着医疗技术的不断创新，更多罕见病患者将迎来治愈的希望。我院医疗团队将继续以专业的技术和真诚的人文关怀，为全球患者提供高质量的医疗服务，为人类健康贡献力量。
