每年2月的最后一天是国际罕见病日。2月26日，在罕见病日即将到来之际，广西医科大学第一附属医院收到了一封饱含深情的感谢信。河南患者张阿姨及家属，将千里求医的真挚感激，写给了呼吸与危重症医学科王可主任医师及全体医护人员。

▲王可医护团队与患者家属的合影。

张阿姨反复咳嗽咳痰五年多了，曾因胸腺瘤接受手术，术后却陆续出现口腔溃疡、全身大面积扁平苔癣及反复肺部感染。她辗转河南、江苏多家医院，尝试多种治疗方案，病情却始终未得到控制。

在几乎绝望之际，家属通过网络了解到王可团队在肺部感染、疑难杂症及罕见病领域的深耕，尤其是团队曾成功诊治过“Goods综合征”患者，与张阿姨的病情高度相似。

抱着试一试的心态，家属联系到王可，带着母亲从河南奔赴广西南宁。令他们意想不到的是，这一次就诊，成为漫长求医路上的转折点。

入院后，王可团队对张阿姨的病情高度重视。为全面掌握病史，王可还主动联系张阿姨曾在郑州、南京的主管医生，获取详细病历资料，逐字研读。经过一系列检查，最终张阿姨确诊为Goods综合征——一种罕见的自身免疫缺陷疾病，发病率只有1.5/100万。

王可介绍，Goods综合征主要特征是胸腺瘤和低丙种球蛋白血症，由于该疾病的罕见性与隐匿性，往往易发生误诊、漏诊，患者最终因严重的感染而死亡。该病的大多数患者在40至70岁之间发病，与性别无关。尽管该病在1954年就被首次发现，但其发病机制仍不清楚。

诊治过程中，在呼吸与危重症医学科三病区主任孔晋亮主任医师的带领下，团队医生还将张阿姨过往病史整理成30页的专业PPT，牵头组织多学科专家联合会诊，力求制定最精准有效的诊疗方案。

“更让我们全家暖心的是，王可医师的团队不仅医术高超，更处处为患者着想。”家属在感谢信中写道，他知道我们远在河南，后续复查不便，主动帮我们联系郑州、南京的专家，打通异地就医通道。

住院期间，家属表示，从治疗到护理，从沟通到生活照料，处处体现着专业与温度。春节前，经过初步治疗，张阿姨病情稳定出院，并带着明确的治疗方案安心返乡过年。

春节期间，张阿姨咳嗽未再犯，精神和食欲也明显好转，“整个人像是重获新生”。2月24日，张阿姨家属写下了这份感谢信，专门从河南寄来南宁。

“是医生对罕见病的深耕护航了生命，感恩！”张阿姨家属说。

张阿姨的故事，正是无数罕见病患者家庭的缩影——他们常常面临诊断难、治疗难的困境。他们需要的，不仅是医术，更是关注；不仅是治疗，更是理解；不仅是药物，更是希望。我们呼吁，全社会一同关注罕见病，关爱罕见病患者。

科普小知识

Goods综合征的诊断目前尚无统一明确的标准，但临床上通常依据以下要点综合判断：

1.胸腺瘤病史患者需有明确的胸腺瘤诊断，胸腺瘤可先于免疫异常出现，也可在免疫异常之后被发现，两者间隔时间可能长达数年。

2.免疫功能异常  

1）低丙种球蛋白血症：血清中免疫球蛋白IgG、IgA、IgM水平显著降低，导致体液免疫功能受损。  

2）B淋巴细胞减少或缺如：外周血中B细胞数量明显减少或无法检测到。  

3）T淋巴细胞功能障碍：CD4+T细胞数量减少，CD4/CD8比例倒置，T细胞有丝分裂反应受损，提示细胞免疫功能异常。

3.反复感染病史常见反复的细菌、病毒或真菌感染，如肺部感染、鼻窦炎、肠道感染等，感染难以控制或易复发，提示免疫防御功能缺陷。