多方协调努力，罕见病小患儿在我院及时拿到“救命药”
来源：儿科发布时间：2023-07-05 编辑：蓝歆旻校对：谭凌宇 审核：蓝飞燕浏览： 次
近日，罕见病小患者浩浩（化名）的爸爸在多方努力及协调下，在广西医科大学第一附属医院成功拿到了治疗脊髓性肌萎缩症的“救命药”，且得到了50%的医保报销，他感动得留下了泪水。一瓶小药水，蕴藏大真情。
▲给浩浩喂药
家住广西博白的浩浩今年1岁11个月，至今仍哭声无力、身体松软、不会走路，脊柱已经开始出现侧弯。起初，家里人以为是发育不良，在当地医院做过康复理疗，但效果不佳，又辗转几家医院未能明确病因，最后在我院确诊为脊髓性肌萎缩症II型（SMA II型）。
脊髓性肌萎缩症是一种罕见的遗传疾病。而治疗罕见病的药物往往价格不菲，且患者少、用药需求小，一般情况下医院不会常规储备治疗罕见病药品。
距离上一次住院治疗过去了一个月，浩浩现有药物已经用完。近日，浩浩爸爸大早赶了第一趟车，来到200多公里之外的南宁给浩浩取第二个月的口服用药——利司扑兰。下午3时，浩浩爸爸第一时间联系了儿科袁海医生。如何帮助异地就诊的浩浩在门诊顺利取到药物？难题摆在了医生面前。
本着“不放弃任何一个群体”的原则，儿科神经团队提前为浩浩做了利司扑兰的临时采购用药申请。我院启动药品临购审批绿色通道，医疗保险管理办公室和门诊、博白县医保局、药品公司组成接力赛，3小时药品即配置到院，保证病人在就诊当天就取到药。
通过多方紧密联系与沟通协调，最终医保成功报销了1890元，浩浩爸爸实际只支付了50%的药品费用。
当天傍晚，浩浩爸爸在取到药物时，感动得留下了泪水。虽然只是一瓶小小的药水，但却凝聚了大家对罕见病人群的关注与关爱。
对于像浩浩这些原本并不富裕、又因疾病雪上加霜的家庭来说，医保的加持，无疑是黑暗中的一道曙光。
2023年1月18日，国家医保局公布《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2022年）》，首个用于治疗SMA的口服药物——利司扑兰纳入医保目录。国家医保谈判再现“灵魂砍价”，利司扑兰从原来6.38万/瓶，砍至3780元/瓶。
包括利司扑兰在内的33种特殊医保药品纳入广西单列门诊统筹支付，门诊单列统筹医保待遇不设起付线，按50%比例报销，统筹基金支付限额为4万元/年，计入医保年度最高支付限额，共用封顶线。患者实现从“有药可用”到“有药可选”再到“用药可保”。这将极大提升创新药物的可及性、减轻患者疾病负担，帮助更多深陷困境的罕见病家庭改善生存现状、提高生活质量。
脊髓性肌萎缩症（SMA），是一种罕见的起源于中枢神经系统的遗传疾病，随着病情的进展，SMA导致的肌无力可进一步导致运动功能丧失、呼吸无力、吞咽困难，致死率及致残率极高。
当前在中国的SMA治疗方案中，有两种药物是可及的，一种是鞘内注射药物，一种是口服用药。鞘内注射每次给药需住院进行腰椎穿刺，每4个月使用1次。而婴幼儿患者不能配合麻醉，脊柱侧弯患者、肥胖患者和恐惧打针患者给药难度会比较大，口服药的问世让这些患者多了一个选择。
据了解，利司扑兰是一款治疗SMA的小分子药物，这款药物为口服给药，草莓口味，对于婴幼儿和儿童比较友好，容易提高患儿坚持用药的依从性，也让居家治疗成为了可能。
广西医科大学第一附属医院小儿神经专业成立于20世纪80年代，是广西区内最早设置小儿神经专业的科室。以韩蕴丽主任医师为学科带头人的高级职称医师4名，中级医师3名，初级医师及技术人员7名，拥有博士4人、硕士5人。
开展视频脑电图、肌电图、各种诱发电位检查以及各类发育测试。开展小儿癫痫、热性惊厥、脑瘫、智力障碍、孤独症、注意力缺陷多动症、抽动障碍、肌张力障碍、周围神经病及中枢神经系统炎症性病变的诊治。特色诊疗有：神经遗传性疾病、线粒体病、中枢神经系统感染、视神经脊髓炎谱系障碍、自体免疫性脑炎等中枢神经系统免疫性疾病。
儿科神经系统疾病诊疗处于国内先进、区内领先水平，牵头组建“广西儿童神经罕见病联盟”，为规范自治区小儿神经系统罕见病的规范诊疗做出积极贡献。
