编者按：广西医科大学第一附属医院始建于1934年，与广西医科大学同步创建。岁月更迭，日月逾迈，一代又一代一附院人栉风沐雨、开拓进取，以民众健康为重、以治病救人为怀、以教书育人为念。为追寻医院文化之根、弘扬大医之志、凝聚奋进之力，我们将陆续推出建院90周年“口述院史”系列报道，讲述吾辈奋斗与成长、传承与发展的故事。
1925年，美国医生Cooly第一次描述了一系列儿童病例，都具有脾脏重大、贫血和异常骨骼改变等，这些儿童的家庭都是来自地中海地区。随后有更多的病例被报道。1932年，这个疾病被命名为“地中海贫血”（以下简“地贫”）。远在大洋彼岸的中国南方地区，广西，也有着同样的孩子，同样的症状。这种以遥远海域命名的疾病，也危害着广西儿童的健康。为了拯救千万个痛苦的家庭，广西医科大学第一附属医院的一批又一批医务人员肩负起开荒的使命，从摸清家底，到规范治疗，进而实现治愈，直至推动广西出台地方性防控政策。截至2024年，广西已经连续5年实现重型地贫胎儿“零出生”。一场历时60多年的攻坚战凝聚了几代人的心血与智慧。这些名字，值得铭记，这段历史，值得书写。
▲血红蛋白研究组梁徐教授（左3）和龙桂芳教授（右2）等在一起研究工作。上世纪50年代，医院随广西医学院从桂林迁回南宁。大概从1957年开始，儿科的医生们在日常接诊中发现，南宁地区不少孩子患上了贫血症，疑似异常血红蛋白病，这一现象引起了梁徐、龙桂芳等几名医生的注意。接诊中发现的疑点需要实验室检测结果的验证。如今的医学检验已达到了非常便捷的程度，全自动的设备和配套的试剂，加入样本，自动得出结果。而60多年前的医学检验，则全靠实验师的动手能力和经验，需要自己设计实验方式，一步一步测量观察，记录数据，手动测算结果……
唐智宁曾是儿科的高级实验师，在血液检验方面有丰富的经验。他回忆，在当时极其有限的条件下，主要是从直观的形态学入手进行检验。把那些患儿的外周血涂片放在显微镜下，能发现血红细胞大小不等，形态异常，如靶形红细胞，泪滴状红细胞等，这正是地贫红细胞的特征。此外，红细胞脆性试验也为地贫筛查提供了依据。那些有地贫的红细胞脆性降低，在低渗盐溶液中不容易破裂，这也是早期筛查地贫的一种简易方法。此后的1961年11月，儿科通过纸上电泳检查，发现了一例血红蛋白E地贫病例，这成为了广西首例地贫病例。由此，儿科教研组确定了1961-1965年血液病研究（地贫、异常血红蛋白病研究）课题，正式开始了地贫研究工作，成为全国最早开展地贫研究的单位之一。1978年，作为全国恢复高考后的第一届大学生，广西医科大学第一附属医院原儿科三病区主任罗建明考入了广西医学院（广西医科大学前身）。他还记得在新生入学教育中听到老师介绍，学校在地贫研究方面的成果处于全国领先水平，是最“王牌”的研究项目。“我当时就想，如果有幸加入这个行列做一些事情，是非常有意义的。”由此，他立志从事地贫方面的研究。后来，罗建明考上了梁徐教授的硕士研究生，如愿加入到地贫研究工作中，参与并见证了广西地贫研究的艰难起步，从梁徐、龙桂芳等元老级专家的身上，看到了严谨治学、坚韧不拔的科研品格，以及这些品格背后蕴含的心怀百姓、勇担责任的精神内核。▲儿科人员向来访的中外学者、专家介绍广西地贫分布情况。想要在广西研究地贫，就得先摸清家底，这个病在广西到底是怎样的发病情况？需要开展流行病学调查。这项工作始于1964年。在上世纪70年代末期和80年代早期，以广西医科大学为组长单位的全国血红蛋白协作组开展了全国首次大规模的地贫和异常血红蛋白病调查。罗建明也参与到了普查工作当中，深入乡镇，在圩日的街上摆台，为前来赶圩的乡亲们扎手指采血。以当时的交通条件，这样的普查相当艰苦。他还记得去南丹需要坐十几个小时的火车，来回路程都是披星戴月、日夜兼程。到1982年，在广西的调查覆盖了广西39个市县、8个民族共十多万人。最后得出普查结果，地贫基因携带率高达20%，确定广西是地贫高发区。这是一个非常庞大的群体，如果不进行防控，每年将有很多重型地贫患儿出生，对家庭、社会，都将是沉重的负担。发现的病人越来越多，治疗必须重视起来。罗建明介绍，最开始的治疗手段仅仅是输血。然而，长期输血会导致铁元素在体内大量沉积，如果不除铁，这些孩子最多活到15岁，不是死于贫血，而是死于铁过载。直到90年代初，除铁药进入中国，这一缕阳光却很难照进地贫家庭——因为太贵了。罗建明回忆，当时自己一个月的工资是100多元，一针去铁胺的价格则要五六十元，哪怕不吃不喝，一个月工资也只够打两针，而实际上去铁胺每月需要打20多针，这是普通家庭望尘莫及的。输血和除铁也不是长久之计。国际上从上世纪90年代开始出现造血干细胞移植技术，最先是在意大利开展，这是当时能够根治地贫的方法。远在大洋彼岸的广西地贫家庭也看到了治愈的希望。原大内科副主任、血液内科主任赖永榕回忆，他在读博士的时候，龙桂芳教授就对造血干细胞移植治疗地贫有过设想。那时，在白血病治疗里运用干细胞移植技术已经取得一定成效，她希望今后能把造血干细胞移植应用在地贫上，最终解决地贫的治疗问题。1999年，医院开展了第一例造血干细胞移植治疗地贫。他还记得很清楚，那是一名湖南的患者，慕名来到广西，找到龙桂芳教授。当时，整个团队花费了很多心血，还请了香港专家前来指导。遗憾的是，那次移植最终没能成功，患者又恢复了原本的地贫状况（不过后来该患者继续接受输血+祛铁的规范治疗，存活至今）。▲2012年，血液内科率先在广西开展非血缘造血干细胞移植治疗地贫，2016年率先完成首例半相合造血干细胞移植治疗重型地贫。尽管首战以失败告终，但他们并未气馁，而是以更饱满的热情投入到研究中，总结经验，重新出发。终于，2004年，首例造血干细胞移植治疗地贫获得成功。一名5岁男孩接受了同胞全相合供者捐献的造血干细胞，成功“脱贫”。一颗生命的种子在八桂大地破土而出。此后，血液内科与儿科团队不断探索优化移植方案，从最开始的同胞全相合移植，后来到中华骨髓库寻找非亲缘造血干细胞，最后可以采用配型不合适的父母兄妹，乃至堂弟堂妹等作为供者，技术“天花板”被一次又一次突破，造血干细胞移植的“门槛”一步步降低，越来越多的病人获得了治愈的机会。“地贫是一种单基因遗传疾病，一直以来，通过基因改造治疗遗传疾病是人类的梦想。”赖永榕说，2007年开始，国际上已经开始了相关尝试。国内的科学家也紧跟国际步伐，在基因治疗领域积极探索。▲2024年1月，血液内科完成首例成人地中海贫血的基因治疗。2021年，又是一个里程碑式的时间节点。血液内科成功开展了第一例基因技术治疗地贫。“从临床医生的角度，感觉到非常振奋！基因治疗将来有可能为彻底治愈地贫提供一个很好的出路。”赖永榕说。一路走到这里，从认识这种疾病，到治愈这种疾病，60多年间，梁徐教授、龙桂芳教授带领的研究团队掌握了大规模人群的流行病学调查数据，创建了一系列地贫筛查、基因诊断和产前诊断技术，理顺了婚姻指导、遗传咨询、夫妇产前筛查、基因诊断及产前诊断的防控链条，同时培养了广西乃至国内外的一大批地贫防治医技人员。然而，这项工作是非常庞大的。广西5000万人口，基因携带率又高达20%，如果不加强防控，每年新出生的重型地贫患儿会像滚雪球般不断叠加，必须避免更多的地贫患儿出生。广西医科大学的系列研究成果为政府提供了科学、翔实、可行的决策依据，聚沙成塔，最终迎来了历史性转折——推动广西政府出台《广西地中贫血防治计划》，建立起“政府主导、部门联动、卫生担当、医防协同、群防群治”这一独具特色的地贫防治“广西模式”。 “真正的转机是在2010年。作为这段历史的亲历者，我的印象特别深刻。”广西地中海贫血防治重点实验室主任陈萍回忆，2010年3月1日，时任自治区政府主席马飚主持召开了广西的地贫防控工作会议，强调地贫的防控工作要高度重视，把它作为广西卫生事业的一项重要工作来抓。
2010年5月，经原卫生部部长陈竺提议，以及塞浦路斯卫生部的邀请，马飚主席率领的政府代表团去实地考察当地的地贫防控情况。陈萍作为联络员、翻译、记者，参与了这次出访。
塞浦路斯从上世纪70年代开始，实施了地贫防控计划，通过实施公众教育、人群筛查、遗传咨询和产前诊断，成功减少和几乎消除了重型地贫患儿出生。有很多的经验是广西可以借鉴的。
▲来自20多个国家的地中海贫血防治专家到访地中海贫血防治重点实验室。
同年5月，广西正式启动了“广西地中海贫血防治计划”，推出一系列防控措施，包括建立更多的地贫防控机构，培训更多医务人员，提供免费婚检以及基因诊断、产前诊断，加强地贫防治研究等，政府投入非常巨大。
陈萍觉得，从一些细节中，能看出地贫防控“广西模式”的独到之处。比如建立一站式婚育平台，在婚姻登记处旁边设立卫生部门的工作点。前来登记结婚的新人一步过来，就能获得包含地贫初筛在内的免费的婚检。所有的这些措施都有一个共同的目标——避免重型地贫患儿出生，降低出生缺陷，直至实现重型地贫胎儿“零出生”。
2014年，国家卫健委以广西模式推动了全国南方十省市的地贫防控项目全覆盖。2016年，国家“十三五”规划纲要把地贫防控纳入健康中国行动计划。到了2020年，几代研究人员的夙愿终于得偿，广西实现重型地贫儿“零出生”（低于0.3/万）的目标！跨越半个多世纪的理想与抱负，终于化为净瓶甘露撒播在八桂大地上。▲2019年8月，16个“脱贫”患儿家庭给儿科送来锦旗。
这项功在当代、利在千秋的工作还远没有划上句点，还将在未来持续产生深远的影响。
“一带一路”沿线的东南亚国家也是地贫高发区，但是防治技术相对薄弱，广西医科大学第一附属医院的地贫防治团队总结经验，形成比较完整的地贫防治中国经验，将进一步做好技术输出，服务“一带一路”，为全世界地贫防治贡献中国的智慧和力量。
