我院地中海贫血临床诊疗中心、联合门诊启用丨世界地中海贫血日

来源:儿科三病区、宣传科发布时间:2026-05-09 编辑:韦娜校对:蓝飞燕 审核:闭艳艳浏览:

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世界地中海贫血日
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5月8日是第33个“世界地中海贫血(以下简称‘地贫’)日”,今年的主题是“防控地贫,携手同行;优生优育,守护健康”。当天上午,广西医科大学第一附属医院在门诊8楼举办地贫临床诊疗中心、地贫联合门诊启用仪式。我院党委书记、院长郑宝石,副院长黄锋,以及相关临床科室、职能科室负责人参加。黄锋主持仪式。


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▲郑宝石致辞


仪式上,郑宝石介绍了地贫疾病相关知识及我院相关诊疗技术、研究成果。他表示,我院将地中海贫血防治作为重点支持的优势领域之一,持续提升临床诊疗、科研创新和区域服务能力,今天临床诊疗中心和联合门诊的启用,既是医院优化服务流程、改善患者体验的重要举措,也是推进地贫高水平学科建设的具体实践。


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▲黄锋主持


据悉,设立在门诊8楼的地贫临床诊疗中心、联合门诊,坚持“多学科联合、全周期管理、流程优化、数据驱动、科研转化、区域辐射”原则,整合了血液内科、儿科、产前诊断与遗传病诊断科、广西地中海贫血防治重点实验室、放射学科等多学科,以及医务部、学科建设办公室、门诊办公室、医院质量管理办公室等职能部门资源,着力构建覆盖筛查、预防、诊断、治疗、随访和管理的一体化服务模式,进一步提升地贫患者就医便捷性、诊疗规范性和随访连续性,切实减少奔波、提高效率、减轻负担,同时推动我院优势病种从“多科协作”向“联合门诊统一管理”升级。


仪式结束后,各专家到门诊1楼大厅开展“世界地贫日”义诊活动,为广大地贫患儿及家长进行疾病义诊及科普讲座,旨在提高社会公众对地贫的认识和关注,倡导全社会共同行动,加强筛查、早发现、早诊断、早治疗和健康管理工作。


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前来问诊的患者络绎不绝,来自儿科三病区、血液内科、产前诊断与遗传病诊断科、广西地中海贫血防治实验室、放射学科的专家们均一一耐心解答,给出具体诊疗方案和指导。专家呼吁,市民朋友特别是育龄夫妇,应主动了解地贫知识,积极参与婚前、孕前筛查,将预防的关口前移,把健康的主动权牢牢握在手中。


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据了解,地贫是一类严重危害群众健康的常见遗传性溶血性疾病,在地中海沿岸、东南亚及我国南方地区高发,具有携带率高、患病负担重、干预链条长、涉及学科多等特点。广西作为全国地贫高发地区,地贫基因携带率高,出生缺陷防控、孕产管理、儿童长期诊疗和成人并发症管理任务仍然繁重。


我院在地贫防治领域深耕70余年,已形成覆盖筛查、诊断、治疗、随访、科研与推广的完整工作体系,助力创建的“部门联动、卫生担当、医防协同、群防群治”地贫防治“广西模式”,为全国乃至“一带一路”国家的地贫防治工作贡献广西经验。


今后,我院持续完善多学科协作机制,不断提升地中海贫血防治能力和科研创新水平,努力在创建国家地中海贫血临床医学研究中心上取得更大突破,为健康广西建设和中国—东盟区域地贫防治合作作出新的更大贡献。


接下来,我们一起学习

地贫相关科普知识

01
什么是地中海贫血?



地中海贫血又称海洋性贫血,是由于珠蛋白基因突变引起的常染色体隐性遗传病,是严重威胁人类健康的致死、致残的遗传性血液病,由于早期报道的病例几乎都是来自地中海地区的移民,故被命名为地中海贫血(简称“地贫”)。

02
地中海贫血为什么会发生?



地中海贫血是由于珠蛋白基因缺陷导致相应珠蛋白肽链合成缺失或不足,α-/β-珠蛋白肽链合成不平衡,出现异常血红蛋白,最终引起贫血等病理状态根据缺陷基因的不同,地贫主要分为α-地贫和β-地贫等,根据病情严重程度,地中海贫血有不同分型根据病情轻重程度,可将地贫分为轻型、中间型以及重型患者。

03
如何诊断地中海贫血?



结合临床表现、实验室检查及家系调查可做出地中海贫血的诊断。


临床表现:不同程度贫血,黄疸,脾脏肿大,不同程度的骨骼改变,生长发育不良,地贫特殊面容,铁沉积于脏器,可引起心脏、肝、胰腺、垂体等器官损伤。


辅助检查:全血细胞计数、血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性检查、骨髓象检查。


家系调查:区域调查患者是否来自地贫高发区域 ,患儿父母是否为地贫基因携带者。

04
地中海贫血的治疗方式



β-地贫携带者&轻型患者:通常没有症状,不需要治疗。


中间型(非输血依赖型)β-地贫患者:存在轻至中度贫血,在特殊情况下偶尔或频繁需要输血。


重型β-地贫患者:输血、除铁;造血干细胞移植。


重型(输血依赖型)β-地贫患者: 终生接受定期输血配合规范除铁治疗,才能生存。主要治疗方案:规范性终生输血+除铁治疗。


根治手段:造血干细胞移植造血干细胞移植是通过给予患者大剂量的放疗或化疗,摧毁其体内的造血和免疫系统,然后再输入一定数量的造血干细胞使之重建的过程。广西医科大学第一附属医院儿科三病区是广西儿科造血干细胞移植中心,地中海贫血移植成功了超过90%,供者来源同胞全相合、亲缘半相合、无关供者。


姑息治疗:脾切除术或部分脾动脉栓塞术。

05
地中海贫血的预防与筛查



地贫可治也可防,做好地贫筛查可预防重型地贫患儿出生,降低新发患病率。


地贫三级预防策略:筛查人群基因携带者 婚前、孕前筛查检测对高危孕妇进行产前筛查诊断


06
地中海贫血产前筛查意义重大



对地贫高危孕妇胎儿基因进行早期诊断 , 可保障母亲安全,避免重型患儿出生;对减轻家庭和社会负担有重要意义;对控制重症地贫发生率,提高人口质量起到积极的社会意义。