今天（5月8日）是第26个世界地中海贫血日

今年的主题是：防控地贫 认知先行

地中海贫血是全球分布最广

累及人群最多的一种单基因遗传病

在广西是高发，危害严重

不过，地中海贫血是可防可治的

广西医科大学第一附属医院地中海贫血防治研究团队

经过40多年的探索和研究

在地中海贫血防治方面走在了全国前列

上个月，在2019年广西科学技术奖励大会上

“地中海贫血的干预：筛查，基因诊断和产前诊断研究”项目获得

广西科学技术进步奖特别贡献类特等奖

▲陈萍教授团队荣获广西科学技术特别贡献奖

项目名称：地中海贫血的干预：筛查，基因诊断和产前诊断研究

主要完成人员：陈 萍、龙桂芳、赵劲民、林伟雄、李敏清、陈文强、李 卫、李树全、何云燕、罗建明、赖柯彤、肖 璇、丘玉铃、杨德寨、庞丽红、苏承武、石 凌、杨冬梅、韦世录、朱恒莹

5月4日，由我院协办的第六届中国地贫联盟大会顺利在南宁成功举行。300多名来自广东、广西等地贫高发地区的患者代表参加了活动。我院血液内科主任赖永榕教授做地中海贫血防治知识专题宣讲。

今天，我们把目光聚焦在地中海贫血的产前诊断

如果能在婚前、产前做好预防和筛查

可以让每个家庭远离地贫风险，生育健康宝宝

怎么做地中海贫血产前诊断检查？

什么时候做合适？可以治疗吗？

这些问题让广西医科大学第一附属医院

产前诊断科主任李敏清为您解答

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贫血有很多种类，日常生活中最常见的类型是因饮食中铁质缺乏而造成的营养性缺铁性贫血。当你没有从食物中摄取足够的铁，你就会得缺铁性贫血，使用铁剂可以治愈它，而地中海贫血却完全不同，它是一种遗传性贫血，用药物无法治愈。

地贫是一种隐性基因遗传病，是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病。我国以南方地区多见，是长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤以广东、广西和海南为甚。

研究数据表明广西人群中地贫基因的携带率约为20%。多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，我们称之为地贫基因携带者。

地贫按照临床症状可以分为轻度、中度以及重度：

轻度地贫

患者没有明显的症状，表现跟普通人一样，没有什么特别，如果不经过检查发现连患者自己都不会想到自己是地贫患者。这样的患者不需要治疗，不影响日常生活与工作。

中度地贫

中度地贫临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力，肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。在应急或在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象,有生命危险。

重度地贫

重度α地贫胎儿一般在孕晚期就可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡，孕妇也会有生命危险。

重度β地贫患者出生时没有任何临床症状，一般3—6个月后开始出现逐渐加重的贫血，随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，有生命危险，需要经常输血治疗维持生命，直至死亡，如能坚持正常输血和除铁可活到成年。

地中海贫血只会遗传，不会传染。地中海贫血是由基因缺陷导致的，没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自妈妈，另一组来自爸爸。

假如父母中有一个人的血红蛋白携带这种遗传基因，你就可患上地中海贫血。因此，地中海贫血只有遗传性，没有传染性。

目前还没有根治的方法，地中海贫血是一种遗传病，是因为基因缺失或突变引起的，目前世界上还没有研究出成熟基因治疗的方法。

而骨髓移植是目前惟一可能治愈中重度β-地中海贫血的方法，但大约只有25%的患者能配型相合供者。但治疗费用非常昂贵，而且治疗的结局差异很大。

因此，目前在地贫高发地区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预，防止中重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。如果是轻型的地中海贫血，不需要特殊治疗，也不会严重影响生活。

地贫产前筛查是夫妻双方通过查血常规，红细胞脆性等简单方法即可对地贫进行筛查，若结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测来确诊是否为以及是哪一类地贫。

地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，确定胎儿是否为中、重度地贫基因型。夫妻双方已经确诊为同一类地贫基因携带者，则胎儿有1/4的机率是中或重度地贫患者，为了防止中重度地贫胎儿的出生，必须进行产前诊断确认胎儿的地贫基因型。

父母双方若为同类型轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿、1/2是轻型地贫（同父母一样）、1/4的会是中重度地贫患者。

我们只需要预防中重度地贫患儿的出生，所以如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，在怀孕后需要进行地贫产前基因诊断。地贫遗传规律可见图示：

地贫产前诊断怎么做？

地贫产前诊断是通过绒毛抽取、羊膜腔穿刺或者脐静脉穿刺术采集胎儿标本获得胎儿遗传物质（DNA），进行基因诊断，确定胎儿是否为中、重型地贫。

夫妻双方已经确诊为同一类型地贫基因携带者，或者曾生育过中重型地贫患儿的夫妇，都要进行遗传咨询，并在怀孕后尽早进行产前诊断确认胎儿的地贫基因型，以防止中重型，地贫胎儿的出生。