地中海贫血

来源:发布时间:2018-01-24编辑:校对:审核:点击: 次
这些天,在广西医科大学第一附属医院住院治疗的伍明桓被中央电视台、新华社和人民日报官方微信关注报道,他们的故事感动了很多人,也引起了社会的广泛关注。目前,伍明桓小朋友恢复良好。
以下是央视新闻官方微信的报道:
近日,患地中海贫血症的男孩伍明桓,接受了骨髓移植手术。10岁大的他,8年间经历数次骨髓穿刺和化疗。为了救孩子,小明桓的父母又给他生下了两个弟弟,终于,第二个弟弟和小明桓骨髓配对成功。今年1月初,伍明恒和半岁的弟弟进行了骨髓移植手术。
为救患病儿子 高龄妈妈冒死生下2个儿子

在广西医科大学第一附属医院血液内科病房的无菌舱里,刚刚做完造血干细胞移植的10岁小朋友伍明桓戴着头套和口罩,脖子上扎着吊针,还在专心地看书。
在过去的8年里,每隔十几二十天,伍明桓就需要输一次血。由于长期输血、抽血、打针、甚至骨髓穿刺⋯⋯他的手上已很难找到血管了,浑身上下数百个针眼,到处都是淤青。
在妈妈的手机里,存着许多伍明桓治疗和输血的照片。但是我们没有看到一张照片是孩子的痛苦表情,全都是他阳光般的笑容。

8年间,一家人在外面为儿子做了上百次骨髓配对,花了四五十万元,却始终失败。2011年在专家的建议下,夫妻俩决定再生一个孩子为大儿子做骨髓移植。期间,冯娅曾4次怀孕,却都以失败告终。直到2016年,她终于生下了二儿子,可与大儿子伍明桓的骨髓配对却不成功。而这时,冯娅已经36岁了。
妈妈 冯娅:
医生一看到我是第三次剖腹产,他们就很担心很怕。他们说你这个高危生产,子宫受不了会裂开的,到那时候可能你就什么都没有了。我就不怕,我不管了,因为我这么多年,就看到这一点点希望,那时候我不怕,我就是要赌一把。
终于在2017年7月,冯娅冒着生命危险产下小儿子,并且与大儿子配对成功。可骨髓移植那一天,才半岁的小儿子因为不能吃饭,哭得稀里哗啦。看见两个儿子身上都插了管子,妈妈冯娅心都碎了,但是她没办法选择。

△冯娅的小儿子
妈妈冯娅:砸锅卖铁我都不会放弃儿子
今年1月初,伍明恒和半岁的弟弟进行了骨髓移植手术,手术很成功。
孩子的康复近在眼前,这其中最欣慰的就是他的妈妈,在为救儿子奔走的这八年里,孩子在受苦,母亲也在煎熬,但她从未想过放弃。
由于伍明桓急需营养,他的每一顿饭都需要特别调制,所以一家人在医院旁花每月2000元租了一套房子,而妈妈冯娅最大的任务就是做饭。
无菌舱对进出的任何一样东西的洁净程度要求非常高。因此冯娅每做一样东西,都要用水甚至纯净水反复清洗,餐具也要反复蒸煮消毒。

每天,孩子和丈夫在无菌舱里的三顿饭和宵夜,都需要冯娅从家到医院来回、反复地送。她每一次回家都几乎没有停歇,买菜、洗菜、净化、消毒、做饭、送饭、洗衣服、照顾二儿子、小儿子⋯⋯周而复始,手不断在水里泡着,脚不点地地走着。自己的父母都老了,基本帮不上忙。冯娅原本背部有伤,人又很瘦小,可为了儿子,她什么重活儿都能做。
每天到了晚上,她累得直接倒在床上起不来。可即便很累,有的时候躺在床上却睡不着。因为脑袋里总会想着各种各样的事情,各种各样的可能性。
为救儿子这八年,一家人花光了所有积蓄,亲朋好友能借的都借了,背上一百多万的债。冯娅因为过度劳累和五次怀孕,身体也受到极大的损害,但硬是咬牙挺过一个又一个的难关,因为儿子是她最大的支撑。
妈妈冯娅读儿子的日记:
我妈妈很辛苦,所以我要当医生回报他们,母爱是最伟大的。
冯娅:
看到这些,我就有很大的感触,我觉得很值。就算没有希望,我也不会放手,我就是砸锅卖铁,我都不会放弃他。
许多年以后,当伍明桓和他的两个兄弟健康长大,他们会明白这段经历对人生的意义。母亲的执着,父亲的坚强,是他们给孩子们最好的财富。小明桓虽然年纪还不大,但对父母、弟弟和所有帮助过他的人,都怀有着感恩之心,我们祝福他早日康复!

△ 冯娅和三个儿子
到这里,我们又忍不住要科普了。
因为,广西5个人中就有1个地贫基因携带者,广西人都应该认识地中海贫血。
地中海贫血

一、地贫与一般贫血有什么区别?
贫血有很多种类,日常生活中最常见的类型是因饮食中铁质缺乏而造成的营养性缺铁性贫血。当你没有从食物中摄取足够的铁,你就会得缺铁性贫血,使用铁剂可以治愈它,而地中海贫血却完全不同,它是一种遗传性贫血,用药物无法治愈。
二、什么是地贫基因携带者?
地贫是一种隐性基因遗传病,是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病。我国以南方地区多见,是长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一,尤以广东、广西和海南为甚。
研究数据表明广西人群中地贫基因的携带率约为20%。多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状,我们称之为地贫基因携带者。
三、地贫症状有哪些?影响日常生活与工作吗?
地贫按照临床症状可以分为轻度、中度以及重度:
轻度地贫
患者没有明显的症状,表现跟普通人一样,没有什么特别,如果不经过检查发现连患者自己都不会想到自己是地贫患者。这样的患者不需要治疗,不影响日常生活与工作。
中度地贫
中度地贫临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力,肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。在应急或在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状,甚至导致溶血危象,有生命危险。
重度地贫
重度α地贫胎儿一般在孕晚期就可能会出现死胎的现象,或者在出生后马上死亡,孕妇也会有生命危险。
重度β地贫患者出生时没有任何临床症状,一般3—6个月后开始出现逐渐加重的贫血,随着年龄的增长,会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变,还会出现呼吸道感染,有生命危险,需要经常输血治疗维持生命,直至死亡,如能坚持正常输血和除铁可活到成年。
四、地贫会传染吗? 会遗传吗?
地中海贫血只会遗传,不会传染。地中海贫血是由基因缺陷导致的,没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自妈妈,另一组来自爸爸。
假如父母中有一个人的血红蛋白携带这种遗传基因,你就可患上地中海贫血。因此,地中海贫血只有遗传性,没有传染性。
五、地贫可以治愈吗?
目前还没有根治的方法,地中海贫血是一种遗传病,是因为基因缺失或突变引起的,目前世界上还没有研究出成熟基因治疗的方法。
而骨髓移植是目前惟一可能治愈中重度β-地中海贫血的方法,但大约只有25%的患者能配型相合供者。但治疗费用非常昂贵,而且治疗的结局差异很大。
因此,目前在地贫高发地区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预,防止中重度地贫患儿出生,是预防地贫的最有效措施。如果是轻型的地中海贫血,不需要特殊治疗,也不会严重影响生活。
六、什么是地贫的筛查?
地贫产前筛查是夫妻双方通过查血常规,红细胞脆性等简单方法即可对地贫进行筛查,若结果提示为地贫可疑,则必须进一步进行地贫基因检测来确诊是否为以及是哪一类地贫。

七、什么是地贫的产前诊断?
地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质(DNA)对胎儿进行基因诊断,确定胎儿是否为中、重度地贫基因型。夫妻双方已经确诊为同一类地贫基因携带者,则胎儿有1/4的机率是中或重度地贫患者,为了防止中重度地贫胎儿的出生,必须进行产前诊断确认胎儿的地贫基因型。

八、哪些孕妇需要做产前诊断?
父母双方若为同类型轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿、1/2是轻型地贫(同父母一样)、1/4的会是中重度地贫患者。
我们只需要预防中重度地贫患儿的出生,所以如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因,在怀孕后需要进行地贫产前基因诊断。地贫遗传规律可见图示:

地贫产前诊断是通过绒毛抽取、羊膜腔穿刺或者脐静脉穿刺术采集胎儿标本获得胎儿遗传物质(DNA),进行基因诊断,确定胎儿是否为中、重型地贫。
夫妻双方已经确诊为同一类型地贫基因携带者,或者曾生育过中重型地贫患儿的夫妇,都要进行遗传咨询,并在怀孕后尽早进行产前诊断确认胎儿的地贫基因型,以防止中重型,地贫胎儿的出生。

地贫其实是可防可控的,通过采取婚前检查、孕前检查以及产前筛查和诊断等防控措施,可有效阻断重度地贫患儿的出生。
“二孩”政策出台后,育龄夫妇更应重视产前筛查和诊断,每对夫妇在怀孕前或孕期都应接受地贫相关检查以预防地贫儿患儿的出生。
内容来源:央视新闻、医院办公室综合整理
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