血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，它的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。

外伤、手术或者磕磕碰碰以后，很容易导致出血不止，尤其是负重的关节，膝关节或者踝关节，出血不止会导致肿胀，甚至会形成关节的畸形，所以病人会有疼痛的感觉，主要是与体内缺少凝血因子有关。

一直到20世纪前，血友病这种凝血功能障碍疾病，还是依然没有人能完全说得清来龙去脉。直至进入20世纪医学大发现的时期，谜团才逐渐解开。

因为血友病患者血液中缺乏正常凝血所需的凝血因子蛋白质。普通人不慎受伤出血，血液会在伤口附近凝成血痂并自动止血。这个看似简单的过程需要80多种不同的化学反应，它们如同多米诺骨牌一样层层传递，如果当中缺了一张牌，整个过程就会突然中断，使得患者无法正常止血。

目前已发现多达14种参与凝血过程的凝血因子，血友病患者血液中所缺乏的是凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ。最常见的是凝血因子Ⅷ缺乏所导致的甲型血友病。因此有把血友病病人称为“玻璃人”，很脆弱，一碰就容易出血。

血友病主要危害是出血，体内的出血就会导致关节的损伤，还有肌肉的血肿。关节的损伤，日积月累会导致关节的畸形，还有滑膜炎，还有慢性的血友病关节炎的改变。最终这些病人可能关节活动不了，需要坐轮椅。

血友病患者急性出血应尽快处理，最好在两个小时内进行。如果怀疑出血，就应进行治疗。在出现出血体征之前，通常患者就可意识到早期的出血症状。通常被描述为麻刺感或“前兆”。在急性出血的发作期，应进行评估以确定出血部位（如果临床上不明显），并应给予适当剂量的凝血因子。在可能危及生命的严重出血事件中，尤其是头部、颈部、胸部以及胃肠道出血，应立即进行凝血因子治疗，即使诊断评估尚未完成也应立即治疗。

目前在血友病治疗上，常见疗法有补充凝血因子的替代治疗、药物局部止血治疗、外科手术或提前预防治疗。虽然静脉输液补充血液中缺乏的凝血因子的替代疗法能够将血友病患者的预期寿命提高到只比正常人少10年，但是它需要患者定期补充凝血因子来控制内出血，这无疑是一生的负担。而随着基因科技的发展，基因疗法治疗血友病也越来越受到业界的重视。

孩子一出生就有出血的，或出血后一般治疗措施难以止血，或不明原因反复的关节疼痛，尤其膝关节出血，家里的男性亲属有过难以止血的出血症状，就要到医院就诊。病人一旦有出血的症状，尤其是男性病人，自幼就有出血症状的要想到血友病的可能；需到有血液专科的医院做相关检查即可诊断。

有这些出血病史的人群要考虑患有血友病：

  ·婴幼儿期容易出现瘀伤；

  ·“自发性”出血（无明显/已知原因的出血）， 特别是关节、肌肉和软组织出 血 ；

 · 外伤或手术后过量出血；

 ·有家族史；

 ·有家族史的话符合性伴隐形遗传规律，多数是关节、肌肉、深部组织出血；

 ·有活动过久、用力、创伤或手术后异常出血史。

有以上这些症状的人群都应及时到有血液病专科的医院，做检查：包括凝血功能、凝血因子水平以及基因检测，明确诊断。

我们人类共有23对染色体，其中22对称为常染色体，其中决定性别的是23号染色体，称为性染色体，如果性染色体组合为XY型，则该个体为男性；若为XX型，则该个体为女性。而血友病基因位于人类的X染色体（性染色体），属于X连锁隐性遗传病。因为是X连锁隐性遗传病，致病基因在X染色体上，男性是XY型，故男性一旦获得携带基因的X染色体，就表现出血的症状。女性是XX型，会被正常的X基因覆盖，不发病，但作为携带者，有可能把这个致病基因传给后代。

血友病是通过性别基因传递。如果男性血友病患者与正常女性结婚，其生育的女儿均为携带者，儿子全部健康。如果女性血友病携带者与正常男性结婚，其儿子半数发病，女儿半数是携带者。如果男性患者与女性携带者结婚，其儿子及女儿均有半数发病的几率，女儿半数为携带者；而男性患者与女性患者结婚，其下一代无论男女均为血友病病人，但这种情况很罕见。所以在临床上表现为男性发病。女性的血友病病人罕见。女性传递，男性发病。因此民间说法是传男不传女。

因为凝血因子的缺乏，血友病患者确实容易出血，但现代治疗手段的进步和经济的发展，也为血友病患者参加运动提供了很好的保障。运动不再是血友病患者的禁忌。

医生鼓励血友病患者适当进行体力活动，对于骨骼肌肉功能障碍的患者，应鼓励患者在不妨碍关节健康的情况下进行负重运动，以促进形成和保持良好的骨密度。但活动的选择需顺应个人的喜好、兴趣、能力、身体状况。比如进行非对抗性的运动：游泳、散步、高尔夫球、羽毛球、射箭、自行车、赛艇、帆船、 乒乓球。

血友病患者最好避免身体强烈对抗和碰撞的运动，如足球、曲棍球、橄榄球、拳击、摔跤以及高速运动。

医生建议患者参加有组织的体育活动。但在进行体力活动之前，患者应咨询骨骼肌肉专业人员讨论活动是否合适、护具、预防治疗（因子和其它措施）以及需要的身体技能。在活动中，特别是在不能提供凝血因子的地方， 可用支具或夹板保护靶关节。出血后应逐步地开始恢复活动，从而最大限度地减少再次出血的机会。