来源：男性学科发布时间：2022-03-01编辑：韦娜校对：石鹏审核：蓝飞燕点击： 次
目前，中国不孕不育患者已超4000万，成为一个不容忽视的问题，这一问题可占育龄夫妇的12.5%。其中，男性因素约占50%，大多数患者无法获得明确的病因诊断。
在这些患者之中，约有30%的患者由遗传学因素导致。如果这部分患者没有通过遗传学检查明确诊断，可能会继续尝试性用药或手术治疗，从而延误病情、浪费医疗费用。
不孕不育已证明和特定的基因有关系，目前已经发现超过100个基因和男性不育相关。基因检测可以检查与生育功能有关的基因是否发生了 “突变”。
（1）辅助医生完成确诊
一旦完成确诊，则可减少尝试性治疗，例如一些药物的使用。另外，在某些特定的情况下，遗传学诊断可能会对治疗策略产生影响。通过基因检测明确诊断后，治疗方案的制定会更有针对性，预后更加明确。最后，明确病因可以减少患者疑虑，减少辗转求诊的情况。
（2）指导优生优育
优生优育指致病遗传变异在父亲发现后，在子代中进行遗传阻断。如果相关致病基因变异被发现，需要进行遗传咨询，判断后代会出现同样疾病的概率。如有必要，则需要进行产前诊断，或胚胎植入前遗传学诊断（PGD）。
另外，如果变异是来自父亲或母亲遗传，则应该注意家族成员的不孕不育问题，早发现早干预，避免出现生育力降低的情况。
对哪些基因进行检测，需要根据患者的临床表现来判断。临床表现可大致分为性发育异常（如睾丸体积偏小、男性化不足等）、无精子症、少 / 弱 / 畸形精子症三类，每一类中均可进一步细分。需要根据不同的表型类别，初步判断临床表现和哪些基因相关，从而选择这些基因进行测序。
2021年11月，小陈（化名）因为尿道炎、前列腺炎转诊到男性学科。男性学科主任梁季鸿教授、张迅主任医师团队常规触诊，发现其左侧输精管扪诊不清，右侧输精管可扪及。在临床诊断单侧精囊输精管发育不良/缺如、少精子症的基础上，推荐基因检测。通过基因检测发现三种基因异常：
1.CFTR纯合突变
检测报告遗传咨询建议：
2.AZF区微缺失
检测报告遗传咨询建议：
3.叶酸代谢能力下降
检测报告提示叶酸代谢能力下降，考虑以后生育需求，建议长期补充叶酸。
此次基因检测，小陈可谓是“一餐多吃”，大大节约了看病成本。得以明确病因，避免了以后反复药物治疗费钱费时费力的发生，也清楚了后期生育孩子可能存在的遗传风险，对后续的治疗起到了非常重要的指导作用。
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