一、学科概况

地方病科是具有区域性优势和特色的地中海贫血防治中心和诊疗专科，包括临床诊疗、广西地中海贫血防治重点实验室、自治区地中海贫血产前诊断中心，集临床医疗、教学、科研为一体，对地中海贫血的干预和诊疗达到国际先进、国内领先水平。

地中海贫血是遗传性溶血性疾病，广西是地中海贫血的高发区。学科自上世纪60年代起，首次在国内外开展大规模的地中海贫血干预和防治研究，共实施46万余人次的筛查、诊断和干预，诊治10万多例地中海贫血携带者和病人。学科的研究为广西政府提供了科学和翔实的决策依据，尤其是2010年起自治区政府全面实施“地中海贫血防治计划”，极大地降低了重型地贫患儿的出生，取得了巨大的社会效益。

1.人才构成：学科是广西最早的博士学位授予点，共有医技人员64名，其中博士生导师4人，硕士生导师14人，高级职称16人，中级职称9人，初级职称4人。

2.学会任职、学术交流和研究

学科带头人陈萍教授是国际地中海贫血协会会员、亚洲地中海贫血协作组会员、中华医学会医学遗传学分会委员、广西医学会第八届理事会理事、中华医学会广西分会医学遗传学专科学会副主委、中华医学会广西分会儿科专科学会委员、中华医学遗传学杂志编委。学科与国内外有广泛的合作与交流，与中国医学科学院合作建立了“地中海贫血联合实验室”，深入开展地中海贫血的防治研究。近年来，学科主办4届国际地中海贫血学术研讨会，多次举办国家级和省级地中海贫血防治学习班。

3.科技奖励和成果

学科承担了多项国家自然科学基金委员会、科技部、卫生和计划生育委员会、广西科技厅等科研课题，共获得20多项国家和省部级科技成果奖，包括宋庆龄儿科医学奖，卫生部科技进步奖二等奖，广西科技进步奖一等奖、二等奖，广西自然科学二等奖等，表论文50多篇。2013年，国际顶级科学杂志《Science》焦点新闻专题报道了该科的地中海贫血防治工作。

二、特色诊疗

1.地中海贫血的诊断和干预：设立了产前诊断中心，包括产前诊断和遗传病诊断科、儿科实验室（血红蛋白研究室），开展地中海贫血的遗传咨询、筛查、各种胎儿组织取材，特别是疑难病例的血红蛋白分析、基因诊断和产前诊断，接受来自全国和全区各地的病例转诊。

2.地中海贫血治疗：包括输血治疗、去铁治疗、干细胞移植等。设立有门诊以及病房“地中海贫血爱心之家”，为病患提供便利的治疗。也是国内为数不多、广西区内唯一能开展地中海贫血干细胞移植治疗的单位。