小阮（化名）是个朝气蓬勃的年轻人。然而，一次不经意的跌倒后，他逐渐丧失了行动能力。后来才知道，原来他患上了罕见病：脊髓性肌萎缩症。经历了多年的求诊和等待，近日，小阮终于在广西医科大学第一附属医院神经内科看到了希望。

2013年6月的一天，小阮因乏力跌倒在地，休息后才可站起。起初，他并未在意，但之后却反复出现多次无故跌倒，两侧大腿逐渐变细，上下楼梯对他来说成了困难的事。慢慢地，他的双侧上肢也出现无力现象，日常生活受到了影响。

发病后，小阮辗转区内外各大医院就诊。当年8月，经过基因检测，小阮最终被确诊为脊髓性肌萎缩症。

“当时我们都想过要放弃，走一步算一步吧。”虽然诊断明确，但小阮面临着无药可治的困境，小阮和家属难免灰心，病情也逐渐加重。

日子一天一天过着，勇敢、积极始终占了小阮大部分心态。多年来，在医生的指导下，在与病友的交流下，小阮积极康复锻炼，一直坚持着。

随着医学发展，脊髓性肌萎缩症的治疗也有了新突破。1月12日，小阮来到广西医科大学第一附属医院神经内科神经肌肉病专家黄文教授的门诊，希望能够通过新药治疗。

经过再次确认，小阮检查结果支持脊髓性肌萎缩症ⅢB的诊断，符合诺西那生钠鞘内给药治疗适应症。

“从确诊到现在，我们时刻关注着这个疾病，我的身体情况也越来越差，现在了解到有这个药可以治疗，终于看到了希望！”小阮说。

在充分沟通病情预后及治疗方案后，小阮办理了住院手续。在神经内科一病区主任郑金瓯教授带领下，黄文教授、曹小丽教授、陈子蓉副教授、刘超医生组成治疗团队，迅速为小阮制定了个体化诊疗方案。

治疗团队在全面完善检查的同时，为小阮进行了运动功能评估，发现其运动功能明显减退，四肢肌肉均存在广泛神经源性损害，腰椎侧弯，肺功能提示中度弥散功能障碍等。

根据病史及相关辅助检查，神经内科邀请麻醉科、放射学科、康复医学科及脊柱骨病外科等多科室医师进行多学科会诊，并评估其进行鞘注的可能穿刺入路，制定了精准鞘内注射治疗方案及应对各种并发症的处理措施。在药学部、医务部等多部门协助下，医院快速完成药品采购等工作。

3月4日上午，神经内科神经肌肉病治疗团队为小阮进行了注射治疗。据了解，这是广西区内首例成人脊髓性肌萎缩症患者诺西那生钠注射液鞘内给药治疗。

治疗过程顺利。完成后，小阮生命体征平稳。随着药品缓慢地进入小阮身体，全体医务人员倍感激动——罕见病也有药可医了。

黄文教授介绍，诺西那生钠注射液是我国首个获批治疗脊髓性肌萎缩症的进口药物，此次科室完成的首例成人脊髓性肌萎缩症治疗将为更多脊髓性肌萎缩症患者打开希望之门。