花季少女罹患罕见病，常年靠轮椅助行，疾病治疗成了她生活中最大的期盼……7月8日，广西医科大学第一附属医院神经系统遗传性疾病多学科管理团队经过重重努力，终于为她被病魔笼罩的生活带来了一束希望之光。

早在2岁时，小黎（化名）就开始出现行走困难的症状，日复一日，症状不断加重，脊柱明显侧弯。于是，家人带着她辗转区内外多家医院就诊，最终经基因检测，小黎被确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）IIIA型。

脊髓性肌萎缩症是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，表现为肌无力及肌萎缩，会逐渐丧失运动能力并影响呼吸功能。

小黎始终盼望着自己能够得到有效治疗。在网上得知我院已成功为脊髓性肌萎缩症成人患者进行诺西那生钠鞘内注射治疗的消息后，小黎来到了神经内科神经遗传/肌肉专科门诊向黄文教授求治。

经评估，小黎存在严重脊柱侧弯畸形，且在外院行脊柱侧弯矫形手术治疗后，脊椎骨性标志明显变形移位，骨质融合，椎间隙狭窄，难以用传统解剖法进行定位，穿刺难度极大，治疗不确定性及风险很高。因此，如何对这例超高难度的病例进行鞘内注射治疗，给治疗团队带来了极大的挑战。

由我院神经内科一病区主任郑金瓯主任医师和黄文教授牵头的神经系统遗传性疾病多学科管理团队迎难而上，邀请鞘注经验丰富的中山大学附属第一医院麻醉科肖颖主任医师进行线上疑难症会诊并指导超声引导鞘注。

团队再次对小黎进行了充分评估，组织麻醉科何文政主任医师、放射科李春燕主任医师和蒋牧良副主任医师、脊柱骨病外科刘冲主治医师、康复医学科苏义基主任医师、临床营养科贺瑜副主任医师等多位专家在术前进行了多次会诊讨论，充分研究小黎术后脊柱走行、侧弯角度以及锥体移位度等，评估可能的穿刺路径，制定最佳方案，并对小黎鞘注后康复治疗和营养支持制定了全程治疗方案。

7月8日，麻醉科何文政主任医师利用超声引导局麻下顺利将穿刺针穿入蛛网膜下腔，随后神经内科陈子蓉医师完成诺西那生钠鞘内注射给药，小黎全程无不适。

我院神经系统遗传疾病多学科管理团队的通力合作，为合并复杂脊柱侧弯畸形术后脊髓性肌萎缩症患者的治疗提供了全方位的保障，同时也为我院今后救治更多类似疑难罕见病例提供宝贵的经验，造福更多患者。