什么是克氏综合征？

克氏综合征（Klinefelter syndrome）又称先天性睾丸发育不全综合征，是一种先天性疾病，是由于染色体异常引起的。正常男性染色体核型为46，XY，女性为46，XX。如果男性染色体核型中X增多就会引起此病，最常见的染色体核型是47，XXY。

克氏综合征在男性新生儿的患病率为1/660-1/600，是先天性男性性腺功能减退症的最常见病因。男性不育患者中患病率约为3.1%；在严重少精症患者中患病率约为5%；无精症患者中患病率高达10%-15%。

克氏综合征的临床表现

由于染色体核型中包含Y染色体，因此患者外表总表型为男性，但额外X染色体的基因表达削弱了Y染色体对男性的决定作用。主要临床表现为睾丸发育不良、身材较高，骨骼较细，四肢相对较长、男性乳腺发育、性功能障碍、不育以及糖脂代谢紊乱等，部分病人有智力障碍或精神障碍。

克氏综合征患者大部分表现为不育，部分患者可通过睾丸显微取精技术（Micro-TESE）找到正常的精子，再通过人工助孕技术(ICSI)实现生育需求，睾丸活检取精术的最佳时间窗是16-35岁。

克氏综合征是染色体异常类疾病，目前还不能治愈，预防在于产前筛查和产前诊断，尤其是高龄孕妇或配偶高龄。对于高危高龄的孕妈妈们，如何才能生育一健康宝宝，避免生育出生缺陷儿呢？那就需要孕期做好产前诊断。

产前诊断指征：

1.羊水过多或过少；

2.胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形；

3.孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质；

4.夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史；

5.曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿；

6.年龄≥35周岁；

7.血清学唐氏筛查或无创DNA筛查高风险。

产前诊断时间：

1.绒毛活检术：孕10-13周+；

2.羊膜腔穿刺术：孕17-24周；

3.经皮脐静脉穿刺术：孕22-28周。