雪上加霜：

输血依赖型地贫合并恶性血液病

3年前，成成（化名）只有9个月大，因发热、贫血至当地医院检查，确诊为中间型α地贫(--/α^csα)。此后，他每个月都要输血维持生命，其父母一直为了孩子能早日行造血干细胞移植做着准备。

在这艰难的生存道路上，一波未平，一波又起，成成出现反复发热，同时检查血常规发现白细胞逐步升高。医生为其完善了骨髓MICM诊断等一系列检查，在2021年6月底确诊为急性淋巴细胞白血病。

像成成一样雪上加霜的还有俊俊（化名）和小琴（化名）。俊俊是重型β地贫（IVS-II-654M/CD41-42M）患儿，2021年2月，他6岁10月大，终于等到了可以行造血干细胞移植的日子，虽然没有太多症状，但评估后，医生却发现他的骨髓白血病细胞增多，经过一系列检查，确诊为急性髓系白血病M2型。

重型β地贫（CD41-42M/CD71-72M）患儿小琴的情况也令人心疼。在长期输血和祛铁维持生命过程中，多次寻找全相合供者失败后，小琴的爸爸正准备献自己的骨髓、希望给女儿一个健康未来时，孩子却被发现白细胞越来越高，最高时超过100×10⁹/L。

小琴辗转就医，然而，多次反复的骨髓穿刺检查却难以明确原因。直至2021年12月，小琴在我院儿科三病区被确诊为8p11综合征，一种非常罕见的、特殊类型的侵袭性血液肿瘤。

长期输血、祛铁一直伴随着这3个孩子的成长，父母们常年处于求血、配型和筹集费用的困境中。输血依赖型地贫合并恶性血液病，难上加难，父母们愁白了头也没有放弃，儿科三病区医护人员更没有放弃……

集体攻坚：

让不幸家庭看到了希望

据介绍，儿童急性白血病主要分为两类，即成成患上的急性淋巴细胞白血病、俊俊患上的急性髓系白血病；小琴患上的8p11综合征属于骨髓增殖性肿瘤，儿童及其罕见——这都需要化疗、靶向治疗，缓解后造血干细胞移植才能根治，使患儿长期无病生存。

输血依赖型地贫合并恶性血液病，国内外鲜有报道。病痛折磨着3个孩子，父母们心痛不已。如何帮助孩子们战胜病魔？

“输血依赖型地贫合并恶性血液病非常罕见，文献报道的病例很少，这使得孩子病情复杂、治疗难度明显增加。积极治疗恶性血液病、积极输血和祛铁治疗，寻找适当时机行异基因造血干细胞移植治疗是此类患儿的最佳选择。”儿科三病区儿童血液病老专家罗建明教授说。

为此，儿科三病区的血液肿瘤团队成员在罗建明主任医师、何云燕主任医师的组织下，经过多次讨论、反复论证，最终分别为3个孩子制定了个体化治疗方案：

成成先按患儿急性淋巴细胞白血病临床危险度分型给予相应方案的化疗，待化疗后骨髓细胞学达到完全缓解、微小残留阴性的状态时，请求中华骨髓库的帮助，行非血缘异基因造血干细胞移植。

俊俊先按急性髓系白血病诱导化疗，此后行再诱导、2次巩固治疗，待化疗后骨髓细胞学达到完全缓解时，行同胞单倍体异基因造血干细胞移植。

小琴进行羟基脲和强化疗，待化疗后骨髓细胞学达到完全缓解时，行单倍体父供女造血干细胞移植。

精心治疗：

造血干细胞移植获得成功

罗建明、何云燕及儿科三病区贾文广副主任医师等移植团队人员专门设计了兼顾地贫与恶性血液病的预处理方案，并在移植中克服了重重困难。

▲移植团队正在进行造血干细胞移植手术（资料图）。