反复发热、咳嗽，长期肺炎、哮喘，淋巴结肿大压迫呼吸，还有化疗后久治不愈的严重感染……小宇（化名）从出生6个月起，就一直受着疾病折磨。直至去年，广西医科大学第一附属医院儿科团队为小宇成功进行造血干细胞移植治疗。如今术后已一年，小宇状况稳定，病情未复发。

在当时，这是医院首例PIK3CD基因突变致PI3Kδ过度活化综合征（APDS）的造血干细胞移植治疗。成功治疗APDS患儿展示了我院在造血干细胞移植技术上的实力与成熟。

▲移植成功后的小宇。

小宇家住广西百色，从6个月大开始，他就反复出现发热、咳嗽、喘息，长期因肺炎、哮喘住院治疗。2岁时，他开始出现全身淋巴结肿大伴发热，抗感染对症治疗无效，淋巴结显著肿大并压迫呼吸道，引起呼吸困难。为此，小宇先后进行了4次淋巴结活检及6次化疗。

整个治疗过程异常艰辛……反复肺部感染和喘息需要频繁住院，细菌、真菌、病毒等反复感染导致肺部、肠道感染以及中耳炎等一系列问题。然而，化疗结束后不久病情又出现反复……

2021年，小宇经基因学诊断为PIK3CD基因突变导致的原发性免疫缺陷病——APDS。转诊来我院后，小宇经过儿科呼吸免疫团队和血液内科医生的专业检查评估，判定可通过造血干细胞移植治疗此病。

据介绍，原发性免疫缺陷病（PID），又称为免疫出生错误（IEI），90%于儿童期起病，其表现不仅仅除了标志性的感染事件，还可表现为自身免疫、自身炎症、过敏及肿瘤倾向等。IEI属于罕见病，危害性极大，严重影响了患儿的生存质量，重者甚至威胁生命。【了解更多PID科普知识可点击链接进入】

而APDS是一种罕见的原发性联合免疫缺陷病，表现为反复感染、支气管扩张、非肿瘤性淋巴组织增生、自身免疫性疾病、发育延迟、恶性肿瘤等，造血干细胞移植是目前唯一能根治该病的方法。

该病发病率低，治疗经验有限，造血干细胞移植成功治疗的经验更是欠缺。但是，困难并没有阻挡儿科医师们帮助小宇的决心。

儿科呼吸免疫团队蒋敏主任医师通过输注免疫球蛋白和西罗莫司靶向治疗稳定病情的同时，造血干细胞移植团队何云燕主任医师也为小宇和其同胞姐姐进行了HLA配型，并且制定了合适的移植预处理方案。

2022年3月，小宇行同胞异基因半相合造血干细胞移植，过程顺利。术后，儿科免疫和造血干细胞移植团队的医护人员们继续为他制定个体化的抗排斥、免疫支持和抗感染方案。如今，小宇5岁多了，成功移植术后1年多，现已基本停药，和同龄儿童一样健康成长。

对于小宇的成功救治，我院儿科呼吸免疫专家农光民教授很是欣慰。同时，她也对曾遇到的APDS患儿小杨（化名）表示惋惜。小杨从婴儿期就开始发病，曾辗转区内外多家儿童及成人三甲医院进行治疗。但初次来我院就诊并明确诊断时已19岁，错失了治疗时机……

农光民提醒，早期识别和诊断原发性免疫缺陷病对改善患者生活质量和生存率起着至关重要的作用。PID这类罕见病，由于发病率非常低，导致识别困难和诊断延迟。面向全社会普及PID知识，特别是早期识别PID线索，是儿童免疫专科医生的重任。

科普小知识

重要的原发性免疫缺陷病预警指标如下：

1.频繁、严重和持续的真菌、病毒和细菌感染；

2.减毒活疫苗（特别是卡介苗）接种后的不良反应；

3.持续糖尿病、其他自身免疫病或炎症性表现；

4.脓毒症样表现，但无病原学发现，或反复发热，但原因不明；

5.各种严重的皮肤病或毛发异常；

6.持续腹泻；

7.先天性心脏病 (特别是圆锥动脉干畸形)；

8.脐带脱落延迟 (>30天)或乳牙脱落延迟；

9.PID家族史或家族中有因感染夭折的病儿；

10.持续低淋巴细胞 (<2500/mm3)、其他血细胞较少症 (如中性粒细胞缺乏)或白细胞增多但无明显感染征象；

11.低钙血症伴/不伴惊厥发作；

12.胸片缺乏胸腺影；

13.体重不增、消瘦或进行性发育迟缓；

14.伤口愈合不良和严重瘢痕；

15.1岁后复发性鹅口疮。

如果发生以上情况，一定要及时到找儿童免疫医生就诊。

团队介绍：

广西医科大学第一附属医院儿科作为广西儿童疑难罕见病诊疗中心，多年来一直关注原发性免疫缺陷病诊治，儿科呼吸免疫团队和移植团队开启了广西系统有效的PID诊治工作。我院儿童风湿免疫疾病专业团队所在的儿科二病区，是国家儿童医学暨临床研究中心IEI联盟首批14家联盟单位之一，也是中国儿童免疫与健康联盟副主席单位及中南儿童免疫联盟的核心单位。2006年率先在广西开展儿童风湿病、原发性免疫缺陷病的诊治。对原发性免疫缺陷病可进行筛查、基因确诊、替代治疗、免疫调节治疗。在广西率先应用呼吸爆发试验对慢性肉芽肿病实施快速临床诊断。在国内率先诊断了先天性补体缺陷导致婴幼儿狼疮样综合征，还在广西率先诊断了20余种原发性免疫缺陷病。我院儿科三病区造血干细胞移植团队已成功开展儿童造血干细胞移植近400例，移植病种除了常见的输血依赖型地中海贫血、急性白血病、淋巴瘤和骨髓衰竭性疾病等，还包括输血依赖型地中海贫血合并急性髓系白血病、丙酮酸激酶缺乏症等罕见疑难儿童血液病种，目前积累了造血干细胞移植治疗包括原发噬血细胞综合征、APDS等在内的原发性免疫缺陷病的成功经验。我院儿科呼吸免疫团队及移植团队将继续努力，为患儿带来更多希望。