1月26日，我院开展首场I型神经纤维瘤病 (NF1)多学科研讨会。肿瘤内科马劼主任医师，儿童神经罕见病联盟主席、我院儿科一病区韩蕴丽主任医师，创伤骨科与手外科沙轲主任医师，小儿外科陈嘉波主任医师，整形美容科刘庆丰主任医师，皮肤科韦高主任医师、尧志建博士等各领域专家参加。马劼主持会议。

会中，韩蕴丽、沙轲、刘庆丰、韦高、马劼等人分别分享了NF1的诊治进展、手术时机与利弊，手术方式及全区首例靶向药物治疗NF1-PN病例等内容。

马劼进行会议总结。她表示，此次会议旨在建成一支相互协作、相互融合、攻坚克难的多学科协作团队，提升广西NF1诊治水平。我院NF1多学科协作组成立势在必行，这对改善NF1患者生存期及生存质量有极其重要意义。未来，协作组将不断深化多学科诊疗模式，为患者提供更科学、适宜的个性化治疗方案，提高疑难罕见病的诊治水平，让罕见病NF1患者的真实期待被看见、被听见。

据悉，I型神经纤维瘤病 (NF1) 是一种罕见的常染色体显性遗传病，中国发病率约为5/100万，以皮肤特征性咖啡牛奶斑和神经纤维瘤为主要特征，临床表现为骨骼异常、虹膜Lisch结节、视神经胶质瘤、认知及学习障碍等。目前，NF1主要以手术、药物等对症治疗为主，虽能缓解症状，但不能根治疾病，终生住院率是普通人的4倍。2013年到2023年间我院共收治神经纤维瘤病患者247例，其中NF1有230例，3-18岁患者占26%，18岁以上患者占74%。目前，NF1领域首个靶向治疗药物在国内获批，在我国现行的医保政策下，3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的NF1-PN儿童患者靶向药费可按规定、按比例报销，让患儿的家庭减轻了负担。