2025年9月12日是第21个“预防出生缺陷日”，为深入贯彻落实国家出生缺陷综合防治战略，提升全民优生意识和健康素养，12日上午，我院产前诊断与遗传病诊断科联合国家卫生健康委地中海贫血防治重点实验室、产科、儿科、临床营养科、内分泌科、超声医学科、检验科、预防保健科等多学科专家团队在门诊一楼大厅举办了以“关注孕期营养，孕育健康未来”为主题的义诊活动。

义诊现场人头攒动，气氛热烈。来自各相关科室的专家们围绕“孕期营养与出生缺陷预防”核心主题，为前来咨询的市民提供了个性化、精准化的健康服务。内容涵盖孕前优生咨询、出生缺陷风险评估、孕期营养状况评估、个性化膳食指导、妊娠期体重管理、妊娠期糖尿病预防、高危妊娠管理以及先天性缺陷患儿的评估与干预建议等。

此外，现场还提供免费发放叶酸，免费无创DNA检测（NIPT）和地中海贫血基因检测以及发放科普手册等方式，进一步筑牢预防出生缺陷的第一道防线。

此次义诊活动重点介绍了孕期关键营养素如叶酸、碘、钙、铁、维生素D等缺乏与出生缺陷之间的科学关联，倡导“科学备孕、合理膳食、均衡营养”的健康生活方式。不仅为群众提供了权威、便捷的医疗服务，也有效提升了公众对出生缺陷防治的认知水平。

未来，我院将持续发挥在出生缺陷防控领域的专业优势，推动关口前移，倡导全生命周期健康管理，为促进母婴安全、提高出生人口素质贡献坚实力量。

科普小知识

01营养与出生缺陷的关系

孕期营养状况直接影响胎儿的生长发育，与出生缺陷息息相关。

1.叶酸不足：可导致胎儿神经管闭合障碍，增加脊柱裂、无脑儿等神经管缺陷的发生风险。

2.碘缺乏：影响胎儿大脑和神经系统发育，严重时可引起智力低下、听力障碍、运动发育迟缓，克汀病（地方性呆小症）等。

3.钙和维生素D缺乏：可能导致胎儿骨骼发育迟缓、骨化不良，出生后易发生佝偻病、低钙抽搐等问题。

4.铁缺乏：不仅增加孕妇贫血风险，还与胎儿宫内发育迟缓、早产、低出生体重以及新生儿认知功能受损有关。

5.维生素B族（如B6、B12）缺乏：可能增加唇腭裂、先天性心脏病等结构畸形的风险，同时影响胎儿神经系统的正常发育。

02孕期的营养要点

科学合理的营养是预防出生缺陷、保障母婴健康的关键。

1.及早补充叶酸：备孕女性应从计划怀孕前3个月开始，每日补充0.4mg叶酸，以有效预防神经管缺陷。

2.坚持均衡饮食：孕期饮食应食物多样，建议每天摄入12种以上食物，涵盖谷薯类、蔬菜水果类、畜禽鱼肉蛋奶类以及大豆和坚果类四大类。

3.合理增加营养摄入：孕中晚期胎儿生长加快，应适当增加奶、鱼、禽、蛋、瘦肉的摄入，满足优质蛋白质、钙、铁等关键营养素的需求。

4.科学控制体重：孕前体质指数（BMI）宜保持在18.5～23.9的理想范围。单胎孕妇孕期体重增长建议控制在8～14公斤，避免过快或不足。

5.养成健康饮食习惯：减少精加工食品摄入，主食粗细搭配，少食多餐，清淡少油，避免高糖高脂饮食。

6.提升食品安全意识：学会阅读食品标签和营养成分表，合理选择预包装食品，注意食材新鲜与卫生，采用科学烹调方式，避免食物中毒。

03温馨提示

每位孕产妇的营养需求存在个体差异，建议定期产检，进行营养评估，在医生指导下科学补充营养，实现健康孕育。

科室简介

广西医科大学第一附属医院产前诊断与遗传病诊断科&胎儿医学科属于国家临床重点专科—地方病科、是国家卫健委地中海贫血防治重点实验室、中国出生缺陷防控协同创新共同体首批理事单位、广西地中海贫血防治临床医学研究中心、广西地中海贫血产前诊断中心、广西妇幼保健重点学科—医学遗传学科、广西地中海贫血产前诊断技术培训基地、是胎儿疾病一体化诊治中心、胎儿疾病多学科联合诊治中心、是广西医师协会胎儿医学分会主委单位、出生缺陷防治专科联盟会长单位。

团队专业技术力量雄厚，拥有广西遗传性疾病诊断创新团队，集临床、教学、科研和地方病防治等功能为一体，是国内区内较早开展遗传病诊断和产前诊断的学科，也是国内区内较早开展胎儿疾病一体化诊治的学科，科室成立了专科特色的胎儿疾病多学科联合诊治中心、复发性流产专病门诊、孕前保健门诊。

专科特色

1. 产前诊断、遗传咨询（包括地中海贫血等遗传性疾病、染色体病、染色体微缺失微重复综合征等常见遗传性病的咨询及诊断，孕期胎儿超声异常及血清学筛查异常咨询和处理、高危妊娠咨询和指导、不良孕产史咨询，妊娠期用药及各种化学品接触、孕期放射暴露以及孕期病毒细菌感染、胎儿宫内感染等咨询）。

2. 胎儿疾病的咨询及宫内治疗：双胎、复杂性双胎、多胎妊娠及胎儿疾病的咨询，评估，产前诊断及宫内干预（射频消融减胎术、氯化钾减胎术、胎儿体腔穿刺术等）。

3. 婚前健康检查、孕前优生检查：常规检查及孕前常见地中海贫血、耳聋等遗传病携带者筛查、基因诊断。

4. 复发性流产的综合诊治：病因检查、宫腔镜诊治、宫腔灌注治疗及保胎治疗、先兆流产保胎治疗等。