“我生啦！”4月3日中午，重型地中海贫血（以下简称“地贫”）移植术后患者刘玉（化名）激动不已，她终于如愿以偿当上了妈妈。在移植手术、重生、怀孕这条路上，她承受了常人难以想象的痛苦。无数磨难夹杂着求生的毅力、母爱的心酸，还有医生的拼搏……这注定是一次不寻常的妊娠历程。

饱受磨难：未满周岁确诊重型地贫

刘玉是广西医科大学第一附属医院的“老常客”。可以毫不夸张地说，她是被医院专家“看”着长大的。28年前，仅7个月大的刘玉因“面色苍白/贫血”就诊，在儿科被诊断为β重型地中海贫血。随后，刘玉进行了长期的输血和祛铁治疗。

2007年开始，14岁的刘玉病情恶化，输血间歇期缩短，手术迫在眉睫。同年7月，在家人的积极配合下，血液内科赖永榕教授团队为刘玉进行了同胞妹妹异基因造血干细胞移植术。

据了解，广西医科大学第一附属医院是国内最早开展同胞异基因造血干细胞移植技术的医院之一，但当时的成功病例不是很多。一般情况下，2至7岁进行移植手术成功率较高。15年前，对于大龄儿童14岁患者行此手术并不多见，成功更是罕见，是个不小的挑战。

“是妹妹的造血干细胞回输给了我。我记得，当时住院住了很久很久……”根据当年的病程记录，直至术后16天，刘玉复查血常规、肝肾功能等指标，提示已成功植入供者干细胞，血象大致正常，造血功能逐渐恢复。

积极重生：她想拥有一个自己的孩子

术后多年来，刘玉一直定期复查。刘玉的家人也给予了她很多支持和帮助，陪她一路走到今天。虽然经历了这么多病痛和磨难，刘玉始终积极面对，逐渐地，她到了结婚生子的年纪。

造血干细胞移植对女性来说，最大影响为生殖功能受损，许多患者在移植后，生育能力下降。专家们通过长期、全面、系统地随访，发现刘玉的性激素结果提示卵巢功能下降，存在卵巢早衰情况，结合生殖系统超声随访结果发现其卵巢和子宫偏小——她还能怀上吗？

“孩子是生命延续的一种方式，我很想要一个自己的孩子。”刘玉相当坚定。

艰难怀上：却遭遇唐筛高风险

为了帮助刘玉圆梦，内分泌科、妇科专家进行了详细的卵巢功能评估，认为子宫和卵巢虽较正常女性小，但还能维持基本功能。在进行系统的检查后，医生予以雌孕激素补充治疗，同时促进卵泡发育、提高子宫内膜容受性。

经过一段时间的治疗后，2021年8月，刘玉终于看到了希望。她尝试自然受孕，停经40多天后，刘玉在产前诊断与遗传病诊断科&胎儿医学科检查，确定为宫内早孕。

介于刘玉的特殊情况，产前诊断与遗传病诊断科&胎儿医学科医生团队为她制定了个体化的保胎方案，胚胎发育稳定后，刘玉一直在产科建档定期产检，成为产科主任陈悦的重点关注对象。本以为能够顺利地走下去，谁知刘玉在孕3月余行唐氏筛查时，发现21-三体高风险。

“我当时真的很紧张很害怕，幸亏有惊无险。”在产前诊断与遗传病诊断科&胎儿医学科专家耐心安抚和专业建议下，刘玉选择了羊膜腔穿刺术产前诊断。最终手术顺利，胎儿产前诊断结果均为正常。

激动不已：她成功顺产6.4斤宝宝

在广西医科大学第一附属医院血液内科、内分泌科、产前诊断与遗传病诊断科&胎儿医学科、产科、妇科等多学科专家的通力协作下，刘玉的宝宝在宫内发育良好。

4月3日，孕40周+1，刘玉终于迎来了她人生中最欢喜的时刻。中午时分，在广西医科大学第一附属医院产房里，她成功顺产一名重6.4斤的宝宝。

“我生啦，谢谢庞主任的关心与帮助！”刘玉非常激动，第一时间向庞丽红主任医师报喜。

在最早一批进行同胞异基因造血干细胞移植术的患者中，刘玉是年纪较大且又成功的患者，随着时间流逝，最终她成为了移植术后广西首个当上妈妈的重型地贫患者。

宝宝的出生，不仅见证了刘玉的努力，见证了多学科长期随访、通力协作的成果，也见证了所有奋斗在地贫防治路上的医务人员们的汗水。它标志着广西医科大学第一附属医院在地贫的筛查、治疗、产前诊断等方面都迈上一个新台阶，也为地贫高发区的广西提供更多防治上的智慧和方案。