自2008年起，每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。

今年2月29日是第17个“国际罕见病日”，主题为“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。

当天上午8：30，广西首家成人神经系统罕见病门诊在广西医科大学第一附属医院开诊。揭牌仪式在我院门诊四楼神经内科门诊举行，神经内科主任吴原、副主任刘竞丽，科室前辈专家莫雪安、秦超、王进、郑金瓯教授，罕见病诊疗团队唐玉兰、罗曼、黄文、李劲频教授，科护士长赵翠松等参加开诊揭牌仪式。

吴原教授致辞表示，依托团队协作，成立成人神经系统罕见病专病门诊，旨在优化罕见病就诊流程，强调个体化指导和随访，提供系统、规范、科学、精准的诊断和治疗，为罕见病患者排忧解难。作为广西医疗卫生重点建设学科和广西临床重点专科，科室长期以来收治来自广西及全国各地的罕见病患者，现已建立广西地区较大的神经系统罕见病队列，团队长期专注于罕见病的病因、发病机制、病理生理等基础研究及患者的临床诊疗实践，积累了丰富的罕见病诊治经验，引领区内罕见病诊疗事业高质量发展。

揭牌仪式结束后，吴原带领科室罕见病诊疗团队在门诊一楼大厅举行义诊科普公益主题活动。“什么是罕见病？”“得了罕见病是不是绝症？能不能防治？”“医生，这个病一直查不出是什么原因，您看怎么办？”“罕见病会传染给周围人吗？”……义诊现场吸引了不少病友和家属前来问诊咨询。神经内科吴原教授、莫雪安教授、王进教授、刘竞丽教授、唐玉兰教授、罗曼教授、黄文教授等专家为患者提供义诊，赵翠松护士长带领护理团队为患者免费测血糖、测血压，并通过展示宣传海报、发放宣传手册、举办健康讲座等方式科普罕见病防治知识。

在神经内科门诊候诊区，罗文静主治医师、朱雨婷主管护师分别带来《视神经脊髓炎的识别和管理》和《自身免疫性脑炎》健康主题科普讲座，深受患者欢迎。

吴原介绍，罕见病如能早期诊断和治疗，可终身受益。既往因缺乏对罕见病的充分认识及治疗手段有限，不少患者未能获得及时有效的诊治。罕见病面临确诊难、治疗难、用药难等问题。随着国家医疗保障的大力支持和医学不断发展，新型诊断技术、治疗方法日新月异，纳入国家罕见病目录的病种数已增至207种，罕见病治疗格局正逐步改善，越来越多的罕见病患者被关注、获保障、得救治。

据了解，广西医科大学第一附属医院是全国罕见病诊疗协作网成员单位之一，也是广西罕见病诊疗协作网省部级牵头单位，在积极配合全国罕见病诊疗协作网工作开展的同时，致力于为疑难罕见病患者提供科学规范的临床医疗服务，不断攻克罕见病诊疗及管理难题——

针对罕见病“诊断难”“治疗难”的问题，我院常组织各科室专家为罕见患者进行多学科会诊（MDT）；罕见病“没有药”“用药难”，我院积极探索临床急需用药流程新模式，努力为患者打通用药通道；积极与外院或第三方机构交流传送样本行基因检测。据统计，2019年开展罕见病上报工作至今，我院总共上报诊断罕见病病例13200例。2023年广西罕见病公益项目送检总计989例，我院为575例，占比58.14%（超过一半）。

在第17个国际罕见病日到来之际，我院相继印发《罕见病会诊制度》《成立罕见病工作领导小组及专家组的通知》《罕见病登记报告制度》等文件，并组织院内医务人员及区域医疗中心成员单位观看学习北京协和医院罕见病MDT病历讨论会直播，旨在进一步加强我院罕见病管理，持续提升罕见病诊疗水平和早诊早治率，改善患者预后，维护罕见病患者健康权益。

▲神经系统罕见病门诊出诊表

目前神经系统罕见病专病门诊诊疗团队共9人，均为主任医师。

挂号：我院互联网医院→预约挂号→专病门诊→成人神经系统罕见病专病。

就诊：我院门诊四楼神经内科门诊就诊