4月10日，由广西医科大学主办、广西医科大学第一附属医院承办的“第三届地中海贫血防治论坛暨基因治疗新进展研讨会”在南宁召开。第十三届全国人大常委会副委员长、中国科学院院士陈竺，中国工程院院士张学、中国科学院院士陈子江以及国内地中海贫血防治与基因治疗领域的权威专家、学者及医疗工作者共计250余人共襄盛会，共同探讨地中海贫血防治的新技术、新进展，共绘“全面脱贫”新蓝图，为地中海贫血防治事业贡献智慧与力量。

李浪代表广西医科大学第一附属医院向远道而来的各位院士、领导、专家致以最崇高的敬意，向长期关心支持我院地中海贫血防治事业的各级领导、医务工作者和社会各界表示衷心的感谢。他说，自2023年11月全国地中海贫血诊疗协作网启动建设以来，作为国家级和省级双牵头单位，医院通过组织专项研讨会、制定协作方案，致力于构建涵盖预防、筛查、诊断、治疗及患者健康管理的全流程模式，系统性推进防控、诊疗、协作、保障、病例登记和科学研究六大核心体系建设。希望本次论坛能为各位专家提供一个交流探讨、协作创新的平台，在深度探讨中碰撞出新思路、新火花，共同推动基因治疗等前沿技术创新化、标准化应用，造福广大患者。同时为全国和广西地中海贫血诊疗协作网建设建言献策，帮助进一步优化“防-治-研-保”全链条机制建设，推动地中海贫血防治事业迈上新台阶。

曾志羽代表广西医科大学对享誉国际的院士学者、深耕临床的医学专家及勇于创新的科研工作者们的到来表示热烈的欢迎和诚挚感谢。他表示，广西医科大学及附属医院自上世纪50年代起深耕地中海贫血防治研究，积极承担地中海贫血防治与研究的使命和责任。恳请各位院士专家能为广西科技创新“把脉开方”，在学科建设、人才培养、平台搭建等方面，为地中海贫血防治协作网建设、国家临床医学研究中心申报以及基因治疗技术转化等关键议题把脉定向。广西医科大学及附属医院将充分发挥地中海贫血防治国家级牵头单位的引领作用，继续整合资源、科研创新、聚力攻坚，推动地中海贫血防治从“区域实践”迈向“国家战略”，从“中国方案”升级为“国际范式”，为共建“健康丝绸之路”、守护人类健康福祉再立新功。

蔡朝亮表示，广西科技厅以“八个聚焦”精准施策，推动我区科技创新能力持续提升，在地中海贫血防治方面取得了显著进展，移植规模及疗效达到国际水平，有效减少了重型地中海贫血患儿存量；在基因编辑、干细胞治疗等前沿领域，正从“跟跑者”向“并跑者”迈进。希望以本次会议为契机，广西科研团队聚焦基因治疗的关键核心技术，推动基础研究、临床研究、产业转化全链条贯通，全面提升地中海贫血科研技术攻关水平，深化协同创新机制，推动更多创新性成果落地转化，同时深化与东盟各国合作交流，建设防城港国际医学开放试验区地中海贫血防治实验室等重大平台，共同打造“一带一路”地中海贫血防治技术合作示范带，为构建人类卫生健康共同体贡献更多的“广西智慧”、提供更优的“中国方案”。

周恭伟全面回顾了广西地中海贫血防治工作的历程和成效，广西在实现“零出生”目标的同时，不断加强对现存重型地贫患儿的治疗和救助，积极推进造血干细胞移植、药物治疗、基因治疗等，目前全区地贫移植仓总数达90个，累计完成1923例地贫移植，移植规模及移植疗效达到国际水平，有效减轻患者家庭和社会负担。希望各位院士、专家、教授不吝赐教，对广西地贫防治给予更多的指导和支持，帮助广西进一步提升地贫防治能力，夯实建设国家地贫临床医学研究中心的基础；希望广西医科大学第一附属医院积极发挥辐射带动作用，各成员单位明确职责分工，推进建立完善地贫防治协作网工作机制，加强信息管理和质控督导，促进信息资源互联共享、业务工作高效协同，以高度的责任使命为省际地贫防治共建合作体系、全国及“一带一路”国家地贫防治工作提供更多的“广西方案”智慧结晶。

黄伟京在致辞中指出，作为全球地中海贫血防治攻坚的主战场，广西始终将人民健康作为高质量发展的核心命题，探索总结出“政府主导、部门联动、卫生担当、医防协同、群防群治”的地中海贫血防治“广西模式”和“预防、治疗、救助”的全链条保障体系，2024年投入1.02亿元，打造“五项全免”技术服务体系，实现“婚检—孕前—产前”三级筛查诊断全程免费，并率先将辅助生殖类医疗服务纳入医保报销，实现了重型地中海贫血患儿出生率连续6年“零出生”的目标。他希望各部门、单位要进一步密切联系、强化联动，全面落实预防为主的工作方针，筑牢防控网络，持续提升基层地贫防治能力，扩大地贫防治惠民范围；强化科技创新，加快建设高水平的诊断中心和研究中心，推动防治技术迭代升级；深化国家合作，加强防城港国际医学开放试验区地贫防治建设，持续拓展中国-东盟地贫防治协作网，帮助“一带一路”沿线国家提升防治能力，让“广西经验”成为全球卫生合作的典范，为更广层面的人民群众谋求健康福祉。

论坛设置了13场专题学术报告，内容涵盖基因编辑、干细胞治疗、出生缺陷防控、罕见病学科建设等前沿领域。

陈竺院士作《中国地中海贫血防治的成就与展望:试从一个疾病模式看我国卫生和健康事业改革发展》专题报告，详细解析了我国地贫现状、治疗成果、防治体系和策略、取得成效。针对地贫防治，他提出六点展望：希望能够加强国家层面政策出台与支持投入力度；扩大地贫流调，深入开展地贫防治宣传，探索地贫防控筛查责任机制；坚持社区防控思路，借助初级保健医疗资源，提升基层医疗机构服务能力；保障临床治疗用血及所需基本药物，制定临床路径；推动科技进步，促进创新药物与新型治疗手段发展；加强国际合作，落实“一带一路”发展战略，最终构建中国特色的现代地贫防治体系。

张学院士作《“西学中”的时代成果：三氧化二砷治愈急性早幼粒细胞白血病》专题报告。作为“西学中”的标志性成果，他系统介绍了传统中药砒霜制剂治疗白血病的医学研究历程。中国首创的三氧化二砷治疗法不仅挽救无数患者的生命，还被WHO世界卫生组织纳入全球白血病诊疗规范，并在全球120多个国家推广和应用，为全球的白血病诊疗提供了中国智慧和中国方案。

陈子江院士作《生育新形势下的出生缺陷防控—协同创新共同体》专题报告。她从我国生育健康的形势、出生缺陷防控工作的挑战入手介绍了创建出生缺陷防控协同创新共同体的必要性、创建过程、工作职责、愿景规划。她表示，我国出生缺陷患儿绝对数量多、出生缺陷病种多、地区间发展不平衡。共同体成员单位将共同推进研究数据、大规模临床循证医学、人工智能遗传咨询应用、基础-临床及产品转化等资源、数据的共建共享，实现出生缺陷防控的协同创新。

中国医学科学院/北京协和医院张抒扬教授、全国妇幼卫生监测办公室/中国出生缺陷监测中心朱军教授、中国医学科学院血液学研究所程涛教授、厦门大学刘刚教授、华东师范大学刘明耀教授、上海交通大学蔡宇伽教授、中山大学黄军就教授、中国医学科学院黄粤教授及周光飚教授、广西医科大学第一附属医院赖永榕教授等业内大咖分别作《中国罕见病学科建设》《产前诊断工作智能化和智慧化发展的探索》《造血干细胞效能与移植和基因治疗》《介入医学影像材料设计及临床转化应用研究》《基因编辑与细胞治疗的前沿基础与转化研究》《下一代慢病毒载体开发及地贫基因治疗应用》《α和β地中海贫血治愈型基因编辑创新药物》《输血依赖性地贫ex vivo和in vivo基因治疗的策略和实践》《Germline Variation and Clonal Evolution in Thalassemia:Insights from Whole-Exome Sequencing》《地中海贫血基因治疗——中国临床研究》授课分享，为与会人员带来了一场酣畅淋漓的学术盛宴。

地中海贫血是广西的高发疾病，地贫基因携带率平均高达20%以上，也是广西三大重点研究疾病之一。作为国内最早开展地中海贫血诊疗和干预的机构之一，广西医科大学第一附属医院自上世纪五十年代开始从事地中海贫血防治研究工作，历经三代人70余年的接续奋斗，在地中海贫血防治领域取得了重要进展和突破。

组建并获批了“国家卫健委地中海贫血防治重点实验室”，构建起覆盖筛查、基因诊断、产前诊断、造血干细胞移植及铁过载治疗的全链条防治体系。创建了具有国际原创性的地中海贫血移植“广西方案（GX-07-TM）”，助力形成地中海贫血防治“广西模式”并推动走向世界。2024年成功完成首例外籍地中海贫血患者造血干细胞移植术，派出专家团赴越南、老挝开展地中海贫血防治技术培训及义诊等，为中国-东盟卫生健康共同体建设贡献了“广西力量”。此外，不断探索地中海贫血防治新药物、新疗法，推动创新药物前瞻性、多中心临床研究，开辟药物治疗新路径；领衔开展地中海贫血基因治疗临床研究，基因治疗全面覆盖β和α地中海贫血，重写“生命密码”，助力早日实现“全面脱贫、天下无贫”的目标。

同时，不断完善与协作网单位、医联体、基层医疗卫生机构以及与东盟国家合作医院的协作机制，系统推进防控、诊疗、协作、保障、病例登记和科学研究六大核心体系建设，推动区域联动与资源共享，构建起涵盖预防、筛查、诊断、治疗及患者健康管理全流程模式。

值得一提的是，4月7日防城港国际医学开放试验区地中海贫血移植仓启用，广西医科大学第一附属医院与防城港市卫生健康委、防城港市妇幼保健院达成地贫专科联盟签约，推动地贫移植仓和地贫防治实验室建设提质增效，深化防城港与上合组织成员国、东盟国家在地贫防治领域的技术交流与合作。

目前，“广西地中海贫血防控协作网”已实现市、县全覆盖，进一步筑牢了地中海贫血筛查、基因诊断、产前诊断、移植治疗“四道防线”，为全国提供了可复制、可推广的实践范例。