朝闻天下：今天是国际罕见病日 70%罕见病患者在儿童期发病

广西日报：4年住院12次，竟是罕见病导致

专家呼吁，罕见病要早诊早治，让“罕见”看得见

本报记者 梁 莹 通讯员 韦 娜

广西一名29岁男子小覃（化名）反复肺部感染，4年间住院12次，门诊复诊20余次，几乎倾家荡产。家人带着小覃多地奔波求医，但仍苦苦找不到病因……

最终，小覃在广西医科大学第一附属医院呼吸与危重症医学科三病区全体医务人员的共同努力下，确诊为X连锁慢性肉芽肿病。这是一种发病率仅为1/25万—1/20万的罕见病，该病成人发病在国内尚属首次报道。

4年住院12次，他的身体几近被毁

从2017年6月起，家在柳州的小覃就开始反复发热，咳嗽咳痰还伴有气喘，曾多次在当地医院住院，先后被诊断为肺结核、细菌性肺炎、真菌性肺炎、病毒性肺炎、军团菌肺炎、胸膜炎等疾病。

每次住院用药治疗，小覃的肺部感染似乎都能得到控制，但出院后又很快再次发作，他不得不到医院进行多次复诊和住院。

由于反复发热、身体虚弱，小覃常常请假看病、在家休息，无法像正常人一样上班。4年多下来，小覃住院12次，门诊复诊20多次，花费12余万元。去年，在反复高热不退、病情越来越严重的情况下，家人决定把他转入广西医科大学第一附属医院治疗。

一个年轻人，为何多次发生严重混合感染？入院后，医院呼吸与危重症医学科三病区主任吴聪、副主任孔晋亮带领的呼吸团队为小覃细致分析病情，制定了详细的治疗方案。在给予积极抗感染治疗后，小覃的症状得到控制，体温很快降到正常。

随后，病区副主任医师刘丽华、蔡双启为小覃进行了经皮肺穿刺活检、电子支气管镜下肺活检等介入操作，最终证实小覃的左、右肺部同时存在3种微生物引起的重症感染：洋葱伯克霍尔德菌复合体、大肠埃希氏菌和肺炎克雷伯菌。

追寻蛛丝马迹，小伙所患为“罕见病”

一个不到30岁的年轻小伙子，为何会在短短的4年内多次发生混合感染？在排除常见的结缔组织疾病、继发性免疫缺陷病等疾病后，专家认为，小覃的复杂危重病情不能用常见病、多发病进行解释，立即召开了科内疑难病例讨论兼大会诊，共同商讨对策。

大会诊上，病区全体医护人员集思广益、群策群力。为更清晰完整地了解小覃过去的诊治经过，主任医师王可向小覃曾住过的多家医院寻求帮助，并拿到了一系列的胸部CT。在查阅所有临床资料后，王可发现小覃肺部的影像学表现为游走性、复发性的特点：即肺部某个部位的病变经治疗后好转，但是其他部位又出现新发病变，如此反复。

因此，王可认为其很可能存在一个潜在的基础疾病，造成自身免疫力低下，最终导致反复肺部感染，建议进行病因检测。

在听说小覃家里经济困难、无法支付检查费用后，王可毫不犹豫为其垫付了该病因检测相关费用。随后，基因检测结果回报，证实了专家团队的猜想——小覃患上的是X连锁慢性肉芽肿病（简称X—CGD）。

据介绍，X—CGD最早报道于上世纪50年代，曾被称为儿童致死性肉芽肿疾病。它是一种由于吞噬细胞功能障碍引起的遗传性免疫缺陷病，是慢性肉芽肿病的最常见类型。患者常有家族史，男性多见，男女比例为6∶1。

无论是国内还是国外，X—CGD主要发生于幼儿，大多数幼儿能够在5岁前诊断清楚。然而，小覃已是成人。据查阅文献资料发现，X—CGD成人发病在国内尚属首次报道。

对症下药，他体重增加10公斤

在明确X—CGD的诊断后，治疗团队给予调整抗感染治疗方案，小覃病情明显缓解。随后，小覃带着治疗方案出院，回当地医院继续治疗。此后，小覃一直通过广西医科大一附院互联网医院和王可联系，以便随时让医生了解病情。

2月11日，当小覃再次回到广西医科大学第一附属医院呼吸与危重症医学科复诊时，专家发现，治疗半年后的肺CT和治疗前的肺CT比较，两肺炎症病变明显吸收好转。“不再有发热症状，咳嗽咳痰减少，胃口明显变好，能吃能睡，体重增加了10公斤，手脚也有了力气。”小覃说，自从接受了一附院给予的治疗方案后，病情明显好转，

对于小覃的后续治疗，专家介绍，目前，异基因造血干细胞移植是能够治愈小覃的唯一方法，科室已联系医院血液内科进行会诊，正想方设法帮助小覃进行后续治疗。

与此同时，专家呼吁，社会给予罕见病人更多的关心关爱，希望能有更多的人加入到帮助罕见病人的行列中。

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广西电视台：国际罕见病日丨广西诊断全国首例成人X连锁慢性肉芽肿罕见病

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南国早报：爱不罕见 希望可见 ① | 广西小伙4年住院12次，只想知道自己到底得了什么病

4年时间里，住院12次，花掉了十多万元，二十多岁的壮小伙被折磨得只剩皮包骨，却连自己得了什么病都不知道。广西男子谭飞（化名）的经历是大部分罕见病患者的共同困境——确诊难。

在他心灰意冷想要放弃的时候，是医生自掏腰包替他支付了一项关键的检查费用，才终于确诊——X连锁慢性肉芽肿病，一种发病率仅为1/25万~1/20万的罕见病。谭飞最终被确认为国内报告的首例成人慢性肉芽肿病病例。

4年住院12次，他的身体几近被毁

今年29岁的谭飞是柳州人，原是一名工厂物流员。从2017年6月起，他开始反复发烧，咳嗽咳痰还伴有气喘。从那以后，他便开始了漫长的求医之路。

辗转多家医院，病历本上写着一个个诊断结果：肺结核、细菌性肺炎、真菌性肺炎、病毒性肺炎、军团菌肺炎、胸膜炎……然而，没有一个是真正的病因。

▲2月11日，医护人员查看谭飞的肺部CT。南国早报客户端见习记者 尹世斌摄

每次住院治疗，谭飞的肺部感染似乎都能得到控制，但出院后又很快再次复发。4年间，他住院12次，最长的一次住了60多天。“一年最多能上4个月的班，其他时间都在看病、住院、复诊。”谭飞说，最难的时候连路都走不了，吃不下东西，一吃就反胃，身高1.72米的他体重一度跌至50公斤出头，“可以说是皮包骨了”。

更难的是医疗费。原本能上班的时候，他一个月工资3000多元，基本能维持生活，一旦看病就扛不住了，更禁不住反反复复、仿佛无底洞般的消耗。至今他看病已经花掉了十多万元，“年纪轻轻，身体垮了，负债累累”。

反复遭遇严重感染，太不正常

反复高热不退、越来越危重的病情……去年，谭飞的家人决定把他转入广西医科大学第一附属医院治疗。

入院后，该院呼吸与危重症医学科三病区主任吴聪带领呼吸团队为他制定了详细的治疗方案。通过肺穿刺取出肺部组织进行检验，结果显示谭飞的左、右肺部同时存在三种重症感染：洋葱伯克霍尔德菌复合体、大肠埃希氏菌和肺炎克雷伯菌。

▲王可医生与血液内科专家进行会诊，想办法帮助谭飞进行后续治疗。南国早报客户端见习记者 尹世斌摄

这是一个明显异常的结果——一个不到30岁的年轻小伙子，为何会多次发生如此严重的混合感染？医疗团队认为，这样复杂危重的病情不能用常见病、多发病进行解释。

该病区的王可主任医师一一询问了谭飞4年来住过的每一家医院，拿到了所有的病历资料。经过疑难病例讨论兼大会诊，医疗团队认为谭飞的病情不应该是“4年来多次生病”，而是“一次持续了4年的病”，当务之急是把这种病找出来。

医疗团队建议谭飞接受基因检测，这是能揭示病因的关键检查。然而多年求医却始终拨不开迷雾，此时的谭飞心灰意冷，加上家底已被掏空，几千元的检测费用也得再找人借，他对医生表示“不做了，让我出院吧”。

医生垫付费用，最终结果浮出水面

“别放弃，这钱我来出。”王可医生的努力给事情带来了转机。基因检测结果证实了医疗团队的猜想——谭飞患上的是X连锁慢性肉芽肿病。

这是一种发病率仅为1/25万~1/20万的罕见病，表现为反复发生、致命性、全身各部位的化脓性感染。更特别的是，在国内外该病主要发生于幼儿期，成人期发病非常少见。经科技查新，谭飞是国内报告的首例成人慢性肉芽肿病病例。

▲医生给前来复诊的谭飞做检查。南国早报客户端见习记者 尹世斌摄

2月11日，谭飞回到广西医科大学第一附属医院复诊。他告诉王可，自从确诊病因出院后就不再有发热症状，咳嗽咳痰减少，能吃能睡，体重增加了近15公斤。

王可告诉记者，目前，异基因造血干细胞移植是能够治愈谭飞的唯一方法，科室已联系医院血液内科进行会诊，正想方设法帮助他进行后续治疗。

▲谭飞给王可医生送上锦旗，以此表达对王可医生的感谢。南国早报客户端见习记者 尹世斌摄

确诊后，谭飞心里的一块大石头总算是落地了，可是新的烦恼又来了。对于已经被掏空家底的这家人来说，造血干细胞移植的费用不是小数目。他说，罕见和首例都没那么重要，当务之急是找工作，边干活边攒钱治病。

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南国早报：爱不罕见 希望可见 ③ | 罕见病并不罕见！2021年广西上报罕见病患者1457人次

每一个罕见病患者的家庭，都有着许多的无力与艰辛。在他们怀着希望求医问诊、对抗疾病的过程中，“罕见病并不罕见”正在为更多人所认识，从而推动改变的发生。

2019年，广西10家医院加入全国罕见病诊疗协作网；2021年，广西卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会成立；2021年全年，全区上报罕见病患者1457人次；截至目前，国内共有60余种罕见病用药获批上市，其中已有40余种纳入医保目录。

▲全球首个用于治疗脊髓性肌萎缩症的精准靶向治疗药物——诺西那生钠注射液已纳入医保目录。自治区妇幼保健院供图

罕见导致难确诊、高误诊

世界卫生组织把发病率在0.65‰到1‰的疾病定义为罕见病。由于我国人口基数大，据不完全统计，中国有2000多万罕见病患者。

目前，国际确认的罕见病有近7000种，80%由基因缺陷引起，约50%在出生或儿童期即可发病，30%会在5岁之前去世，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物……这些数字背后，是患者和他们的家庭面临的更为具象的困境。

广西医科大学第一附属医院神经内科主任医师吴原告诉南国早报客户端记者，确诊难是罕见病患者面临的主要困境。以神经系统罕见病为例，有统计数据显示，这些患者的确诊，平均要经过4~5家医院检查、花费3至4年时间，而且误诊率高达60%以上。

罕见病患者最终会集中到医疗水平较高的少数大医院。因此，对于这里的医生来说，罕见病真的不罕见。吴原介绍，比如“渐冻人症”、重症肌无力等罕见病，在平时的接诊中不但不罕见，甚至可以说是常见。

认识罕见病从医学生抓起

正因为如此，大医院的专家有责任把“所见所知”扩散、传播。据了解，去年，广西神经免疫亚专科联盟在全区范围内组织了多场巡讲，帮助基层医务人员认识多发性硬化、线粒体脑肌病等神经系统罕见病。

▲一名脊髓性肌萎缩症患儿在自治区妇幼保健院接受了靶向药物注射。自治区妇幼保健院供图

“对于罕见病，老百姓认识有限，治疗罕见病，要从医学生阶段就开始培养。”广西医科大学第二附属医院遗传与基因组医学中心主任桂宝恒认为，治疗罕见病对临床医生要求高，由于病例少，不少医生在常规诊疗中遇不到此类患者，无法用已有的经验去判断。因此，最好在医学生的培养阶段就加入相关内容。

在脊髓性肌萎缩症患者小婷姐弟的诊疗过程中，已经出现了医学生的身影。桂宝恒要求学生们结合病人出现的症状，学会往罕见病方面去思考，学习拿到检验报告如何解读，遇到这样的病人如何处理，通过提高医学生对罕见病的认知，今后让更多患者得以及早确诊、有效治疗。

协作诊疗让更多病人浮出水面

目前，广西已有10家医院加入全国罕见病诊疗协作网，建立起会诊、转诊等协作模式。2021年，广西卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会成立，负责研究提出广西罕见病的防治有关技术规范和临床路径，对罕见病的预防、筛查、诊疗、用药、康复及保障工作等提出意见建议，指导全区各医疗机构对罕见病的诊疗，定期组织培训医务人员。

广西医科大学第一附属医院为广西罕见病诊疗协作网的牵头医院。该院医务部部长尚丽明介绍，据不完全统计，2021年度，全区10家罕见病诊疗协作网医院上报罕见病患者1457人次，视神经脊髓炎、多发性硬化、线粒体脑肌病、先天性粒细胞缺乏症等均是相对较为常见的罕见病病种。

与此同时，罕见病用药方面也不断有好消息传来。据介绍，2021年以来，国家药监局陆续新批准了利司扑兰口服溶液用散、布罗索尤单抗注射液等10个罕见病药品，用于治疗脊髓性肌萎缩症、青年帕金森、高氨血症等罕见病，这些药品填补了国内相关罕见病治疗用药的空白，为更多的患者延缓病情发展、提高生活质量带来了希望。

截至目前，国内共有60余种罕见病用药获批上市，其中已有40余种被纳入了国家医保目录，涉及25种疾病。同时，通过对罕见病药品的谈判准入，大幅度降低药品价格，2021年共有7个罕见病药品谈判成功，价格平均降幅达65%。

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