地中海贫血是一种由珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成障碍的遗传性溶血性贫血，因最早在地中海沿岸发现而得名。在我国，地中海贫血多发于广东省、广西壮族自治区、海南省等南方省份，重型地贫给患者个人、家庭乃至社会都带来极大负担。围绕地贫防治，广西因地制宜，经过多年实践，探索形成“政府主导、部门联动、卫生担当、医防协同、群防群治”的工作模式。截至2024年底，广西连续6年重型地贫出生率低于0.3/万，实现“零出生”目标。近日，记者走访广西多地，探寻重型地贫“零出生”的密码。
　　进入“零出生”时代后，广西重型地贫防治已从“遏制增量”转向“解决存量”阶段，对现存地贫患者的治疗成为重点关注方向。
　　广西医科大学第一附属医院血液内科党支部书记、副主任刘容容多年来一直从事地贫患者治疗工作。“最开始地贫患者主要就是靠输血治疗，但长期输血治疗会造成铁沉积，如果不除铁，患者基本活不到15岁。而长期输血和除铁，治疗费用非常高，以前很多家庭无力承担，干脆就不治了。”刘容容回忆，“2000年左右，我跟龙桂芳教授学习。我清楚地记得她说过的一句话——‘中国没有15岁以上的地贫病人’，当时我还不是很理解这句话，后来才明白这背后的时代之痛。”
　　输血和除铁治疗并不是长久之计，要找寻新的治疗方法。“20世纪90年代开始出现造血干细胞移植技术，当时，龙桂芳教授和赖永榕教授等人开始尝试把造血干细胞移植应用在地贫患者身上，最终彻底解决地贫患者的治疗问题。”刘容容介绍，1999年，医院开展了首例地贫患者造血干细胞移植术。遗憾的是，那次移植没能成功。尽管首战以失败告终，但前辈们并未气馁，而是以更饱满的热情投入到研究中，总结经验、重新出发。终于，2004年，广西首例造血干细胞移植治疗地贫获得成功。
　　此后，该院血液内科与儿科团队不断探索优化移植方案，从最开始的同胞全相合地贫移植，到在中华骨髓库寻找非亲缘供者进行非亲缘供者地贫移植，再到采用配型不合适的父母、兄妹乃至堂弟堂妹等旁亲作为供者进行亲缘单倍体供者地贫移植，一次又一次突破技术“天花板”，一步步降低造血干细胞移植的“门槛”，让越来越多的患者获得治愈的机会。截至2024年，该院已累计为近1200例地贫患者进行了造血干细胞移植。
　　据了解，2019年以来，广西以获得国家支持地贫防治能力建设资金5亿元为契机，在13家医疗机构新建地贫移植仓76个，使全自治区地贫移植仓总数达到90个，除加强对现存重型地贫患者常规输血和除铁治疗外，大力开展造血干细胞移植治疗。截至2024年，广西已累计完成近2000例地贫患者造血干细胞移植，移植规模及移植疗效达到国际先进水平，有效减少了重型地贫患者存量，减轻患者家庭和社会负担。
　　“医院还在研究最新的基因治疗，这种疗法具有不需要供者、不受年龄限制、没有排斥反应等优点，利用患者自身造血干细胞进行基因改造便可彻底治愈。目前，医院已经完成45例基因治疗，是全世界单中心地贫基因治疗例数最多的单位，掌握的基因治疗策略也是全世界最多的。”刘容容说，目前基因治疗还在临床试验阶段，有望在2026年底或2027年初进入临床应用，将为现存地贫患者带来新的希望。