先天性心脏病是最常见的出生缺陷， 其发病率可达0.2%~0.4%，专家提醒——
孩子胚胎期，最好查查小心脏

http://www.nnwb.com/html/2016-12/30/content_245756.htm

先天性心脏病（简称先心病）是新生儿缺陷畸形中最常见的一类疾病，是严重危害儿童身心健康的先天性畸形，占出生活婴的0.2%~0.4%。此类患儿若不及时治疗，约有一半孩子会在出生后1年内死亡。广西医科大学第一附属医院心脏监护病房（CCU）主任黄凯教授指出，高龄、孕早期有病毒感染，有先心病家族史等因素的高危孕妇最好在妊娠20~28周做一次胎儿心脏超声专项检查，以便早期发现胎儿是否有心脏畸形。大部分先心病胎儿诊断后不必急于引产，应向先心病专家进行专业咨询，根据预后情况做出理性判断。其余的先心病胎儿出生后因无法进行解剖矫治，预后不良，应慎重保留。另外，先心病孩子的治疗最佳期是学龄前，随着医学技术的不断进步，许多先心病能够得到很好的治疗。

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出生缺陷中先心病排第一

成人先心病不可不防

有数据显示，我国出生缺陷的调查结果显示先心病已位居第一位，并呈逐年上升趋势，如今发病率为0.2%~0.4%。中国目前等待手术治疗的先心病儿童约有200万人。我国每年出生婴儿患各种先心病的估计有15万，其中30％左右可能在婴儿期死亡。

就我国目前的医疗技术水平而言，90%以上的先心病患儿可以通过手术康复，但同样由于经济原因，先心病儿童中能够得到及时治疗的每年只有6万人左右，仅占等待手术的先心病儿童总数的0.03%。

目前国内尚无针对成人大规模的先心病流行病学调查资料，但全国每年新增病例12万～15万人，目前累计病例总数约200万。虽然通过介入技术，每年可治愈约2万人，但总体的发病率与患病率呈上升趋势。

“成人先天性心脏病主要有两种，一种是小时候筛查没有发现，另一种是发现后因经济负担不治疗。”黄凯教授指出，成年人先心病不同于儿童，其有着独有的特点，特别是随着年龄的增加，异常血流动力学的改变，心脏的结构和功能都会发生改变，会出现心脏扩大、心律失常、心力衰竭等心脏功能的改变。且成人尤其是老年人容易伴随冠心病、高血压、糖尿病、肺阻塞性疾病、肾脏疾病等，使得成年人先天性心脏病比婴幼儿（可治愈）治疗起来棘手得多。

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环境因素是先心病“祸首”

遗传因素也不可忽视

据黄凯教授介绍，目前对先心病的病因并不完全清楚，先心病的发生往往是多种因素混合作用而成。单纯遗传因素导致（如基因突变、染色体畸变）的占8%，单纯环境因素导致的占2%，遗传和环境相互作用而引起的占到90%。

据调查统计，目前环境因素是造成我国小儿先心病的主要因素，包括孕妇接触放射和重金属，在工作中接触有机溶剂及吸烟、饮酒等均与发病有关；孕妇患有糖尿病而未经治疗和控制病情者；孕妇拥有抽烟、酗酒等不良嗜好等。

“遗传因素也可引起先心病，这一点不可忽视。”黄凯教授表示，先心病具有一定程度的家族发病趋势，可能是因父母生殖细胞、染色体畸变引起的。

另外，缺氧环境、近亲结婚，夫妻“酒后同房受孕”、高龄产妇也是胎儿先心病的发病因素。

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多数患儿就医太晚酿恶果

学龄前是治疗最佳时期

什么时候治疗先心病是最佳时机呢？黄凯教授表示，一谈到这个问题，作为医生的他们就感到惋惜连连，因为在医院里，他们常常能看到很多患儿因为没有及时手术而过早夭折或失去最佳手术时机。有些虽然做了手术，但因错过了早期治疗的最佳时期，还是会影响孩子的生长发育甚至寿命。

黄凯教授介绍，造成这种情况有几个原因。一种是有的家长从没有带孩子做过任何心脏方面的检查，一直不知道孩子有先心病。因此，识别先心病的临床症状就显得尤为重要。

“临床上常见的先心病症状有孩子很容易感冒、吃奶时吸吮无力、喂奶困难；口唇、指甲青紫，哭闹或活动后青紫加重；孩子喜欢蹲踞、晕厥、咯血；听诊发现心脏有杂音。”黄凯教授表示，由于心脏结构病变程度的不同，患者临床症状的表现也轻重不一，轻的患者日常生活质量并不受明显影响，极具隐蔽性。但如果有这三种情况，一定要到心脏专科医院或三级以上的大型综合医院进行系统体检。

另一种情况是，家长知道孩子患有心脏病，但是认为孩子年龄太小经不起手术的折腾，还是等孩子年龄大些、身体壮实些再施行手术比较安全。黄凯教授指出，这是一种误区，其实现在的心脏手术技术已经越来越先进，先心病的治疗在学龄前是最为合适的，那时心脏并未完全发育成熟，且多为单纯性心脏畸形，并发症的可能较小。如果及时诊治，治疗的难度也相对较小。

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胚胎期可检出先心病

有家族病史的要及早做检查

“以我们目前的监测技术，85％以上的小儿先心病可以通过产前筛查和监测，在胚胎期即可早期发现。家长和临床医生都应充分认识胎儿筛查的意义。”黄凯教授介绍，小儿先心的筛查，一般在怀孕20~26周做胎儿超声影像，可以检查心脏发育情况，如果错过这个时机，可在26~28周做胎儿心脏超声专项检查。

黄凯教授还强调，先心病的主要体征是心脏杂音，但在新生儿时期有半数以上孩子的心脏都有柔和的杂音，但以后确诊有心脏病的（3个月以后）只占1/7。所以，对于先心病的诊断不仅仅听心脏杂音，还必须结合病史、体格检查、心电图、超声心动图等方能确定诊断，必要时还需进一步做心血管造影以确诊。

有心脏病家族史的人，须提高重视。若有亲属存在夭折的情况，或本人平时有胸闷、心慌等症状，建议去医院做心血管方面的检查，以判定心脏有无先天性异常。

成人先心病的防治可能较儿童而言更加困难，随着年龄的增长和活动量的增加，心脏负荷逐渐加重，患者一般在青年期后症状逐渐明显，出现心悸、气短、咳嗽等症状，此时去医院就医才会被发现。

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90%以上的先心病可治愈

治疗首选大型三甲医院

“目前我们在胎儿期就可以诊断这类先心病了，如果家长选择保留胎儿，我建议产前就应做好救治的准备，如周密的产检、监测疾病的进展、有计划地选择在具备新生儿心脏手术条件和技术的医院生产。等孩子一出生就可以选择在最好的时间、用最有效的方法，有预期地对其进行治疗。”黄凯教授表示，这种产前诊断与出生后治疗的无缝链接可以最大限度地避免死胎、死产、新生儿死亡，也避免了孩子在出生后到处周转而耽误了治疗。

据黄凯教授介绍，先心病不是不治之症，确诊后做手术，能早尽量早。此外，随着心脏外科、介入技术、新生儿、监护等学科的进步，如今在我国越来越多的先心病可以通过外科手术甚至微创介入技术获得根治。虽然先心病类型有三四十种，但其中90%以上在出生后是可以完全治愈的。另外，目前治疗成人先心病的方法主要有介入封堵术、微创先心病缺损修补术、杂交手术等。

由于先心病心脏病手术风险极大，技术要求高，因此，患儿家属最好选择大型三甲医院进行治疗。目前，在广西，只有广西医科大学第一附属医院等少数医疗机构为全区先心病手术治疗定点医院。